"Néhány ember számára ez az egyszerű táplálékkiegészítő valóban hozzájárulhat az autizmus spektrumzavar kialakulásának kockázatának csökkentéséhez. A megelőzés terén bármilyen előrelépés örömmel fogadható, tekintve az érintett emberek számát" - mondja Zhigang Xie. (Hitel: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

A karnitin aminosav-bevétele a terhesség előtt és alatt, valószínűleg kiegészítéssel, megvédheti a gyermekeket egy bizonyos típusú autizmustól.

Magas karnitinszint található meg a vörös húsban, és az egyik legjobb vegetáriánus forrás a teljes tej. Jelenleg kiegészítőként is kapható.

A karnitin, amelyet a test maga állíthat elő vagy táplálékból nyerhet ki, szükséges a zsírsavak mitokondriumba történő szállításához - a sejt belsejében lévő rekeszhez, amely ezeket a zsírokat energiává alakítja.

Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a karnitin bioszintéziséhez szükséges gén (az úgynevezett TMLHE) öröklődő mutációi szorosan összefüggenek az autizmus-spektrum rendellenességeinek kialakulásának kockázatával, de ennek az összefüggésnek az alapja eddig nem volt világos.

A legfrissebb eredmények azt mutatják, hogy a test karnitin-előállítási képességének genetikai hibái összefüggésben lehetnek az autizmus fokozott kockázatával, mivel a karnitin-hiány megzavarja azokat a normális folyamatokat, amelyek során az idegi őssejtek elősegítik és megszervezik az embrionális és magzati agy fejlődését.

Zhigang Xie, a texasi A&M Egészségügyi Tudományközpont Orvostudományi Karának tudományos segédmunkatársa finomított egy új technológiát, amely lehetővé teszi számára, hogy valódi fejlődő agyban jelölje meg, kövesse és elemezze a természetes környezetben található egyes idegi őssejteket.

"Nagyon nehéz tanulmányozni az idegi őssejteket összetett természetes környezetükben" - mondja Xie. "De most van egy technológiánk, amely lehetővé teszi az ilyen tanulmányokat."

Xie és munkatársai azt találták, hogy a karnitin termelésére képtelen idegi őssejtek nem viselkednek megfelelően, és nem megfelelő módon kimerültek a fejlődő agyból, de ha a genetikailag veszélyeztetett idegi őssejteket külső forrásból látják el karnitinnel, akkor nincs ugyanazok a problémák.

Anélkül, hogy túl technikussá válna, az autizmussal társult TMLHE gén egy enzimet kódol, amelyre a testnek karnitin előállításához van szüksége. Az autizmus kockázati mutációi inaktiválják ezt a gént, és a karnitin termelésére való saját képességük hiányában és megfelelő külső kiegészítés nélkül az idegi őssejtek kevésbé hatékonyak az önmegújulás során.

Azaz, amikor megoszlanak, az idegi őssejtek két „leány” sejtet termelnek, amelyek közül az egyiknek neurális őssejtnek kell maradnia, a másiknak meg kell különböztetnie. A karnitinhiánnyal szembesülő idegi őssejtek túl gyakran osztódnak két megkülönböztetett sejt előállításához, ezáltal nem képesek ellátni a fejlődő agyat idegsejtek gyorsítótárával.

"A karnitin-termelés veleszületett hibái jelentős problémákat okoznak egy sejttípusban, amelyről azt hinnénk, hogy hozzájárulniuk kell az autizmus kockázatához" - mondja Vytas A. Bankaitis, kémiaprofesszor és a tanulmányban közreműködő munkatárs. Jelentések Cell.

Genetikai teszt a leendő anyák számára

Mivel az autizmus kockázati gén az X kromoszómán helyezkedik el, és a hímeknek csak egy X kromoszómája van (a nőstényeknek kettő van), ezért nagyobb a kockázatuk.

Néhány terhes nő elegendő karnitint képes felszívni étrendjéből, hogy a normális enzimfunkció kevésbé legyen fontos a csecsemők autizmusának kockázata szempontjából.

Mivel a TMLHE elismert autizmus kockázati gén, és a kromoszómán való elhelyezkedése ismert, a megelőzés egyik lehetséges első lépése a leendő anyák tesztelése a TMLHE mutációkra a terhesség előtt.

Ha a leendő anya hordozója a mutált autizmus kockázati génnek, étrendjének kiegészítése karnitinnel a terhesség előtt és alatt segíthet abban, hogy a fejlődő embrió és magzat elegendő tápanyagellátással rendelkezzen, ezáltal ellensúlyozva a genetikai hibát. .

"Utólag ez a megelőző megközelítés nyilvánvalónak tűnik" - mondja Bankaitis. "Az anyagcsere-hiányok azonban bonyolultan értelmezhetőek, és úgy gondoljuk, hogy ezek a bonyolultságok elhomályosultak, ami remélhetőleg meglehetősen egyszerű útnak bizonyul a megelőzés felé."

Fontos megjegyezni, hogy ez a konkrét megelőzési stratégia nem lesz alkalmazható az autizmus minden esetére.

"Még ha ez a stratégia is működik, ez nem lesz csodaszer az autizmus kockázatának csökkentésére" - mondja Bankaitis. „Bár karnitinhiányos esetekben működhet, más útvonalak is játékban vannak, mert végül akár 1000 gén is kiderülhet, hogy kapcsolódik az autizmus kockázatához.

"Ennek ellenére még egy ilyen korlátozott megelőző stratégia potenciális hatása is jelentős lehet, mivel a mutáns TMLHE allélok meglepően gyakoriak az emberi populációban."

"Itt vannak arra utaló jelek, legalábbis az autizmus kockázatának egyes típusai esetében, hogy az étrendi karnitin-megelőzési módszer hatékony lehet" - mondja Xie. „Néhány ember számára ez az egyszerű táplálékkiegészítő valóban segít csökkenteni az autizmus spektrumzavar kialakulásának kockázatát. Bármilyen előrelépés a megelőzési fronton örömmel fogadható, tekintve az érintett emberek számát. ”

Forrás: Texas A&M Egyetem

Kapcsolódó könyv:

at InnerSelf Market és Amazon