A leggyakrabban feltett kérdés: „Megkapja-e a gyermekem Alzheimer kór? Tapasztalatom szerint ez az aggodalom az egyik legnagyobb aggodalom a szenvedők számára, és tekintettel a betegség pusztító hatásaira, nem nehéz felfogni, miért nehéz gondolkodni ezen.
Az Alzheimer-kór családi formájú emberek számára a válasz meglehetősen egyértelmű. Ezt a fajta betegséget egy vagy több mutáció okozza a három gén egyikében: az amiloid prekurzor fehérje (APP), a Presenilin 1 (PSEN1) és a Presenilin 2 (PSEN2). Mindezek a gének részt vesznek az amiloid fehérje termelésében. Ez a fehérje felhalmozódik, hogy kialakuljon tapadóként ismert ragacsos felhalmozódások, amelyek az Alzheimer-agy sejtjei között találhatók és jellemzőek a betegségre.
Közülünk, akik aggódnak amiatt, hogy veszélyeztethetik őket a családi Alzheimer-kór miatt, végleges választ kaphatnak az egyik sok genetikai teszt elérhető. Az érintett szülőtől örökölt mutált gén egyetlen példánya végső soron betegséget okoz, a tünetek valószínűleg 65 éves kor előtt, és jellemzően 30-60 éves kor között lesznek észrevehetők. Aki aggódik amiatt, hogy szenvedhet az Alzheimer-kór ezen formájától, keresse meg a genetikai tanácsadóhoz való beutalás.
Szerencsére a családi betegségben szenvedő családok az összes olyan család kevesebb mint 1% -át képviselik, amelyet ez a gyengítő betegség sújt. A fennmaradó Alzheimer-kór családok esetében a betegség öröklődésére adott válasz sokkal kevésbé egyértelmű, és a betegség kialakulása természetesen nem elkerülhetetlen.
Befolyásoló betegség
A genetikai és a környezeti tényezők, például az életkor és a nem, hozzájárulnak a nem családi (más néven szórványos) betegség kockázatához, de hogy ezek a kockázati tényezők hogyan hatnak egymásra, és hány kockázati tényező szükséges a betegség kialakulásához, még nem ismert.
A nem családi Alzheimer-kór genetikája összetett: tudjuk, hogy csaknem harminc, az általános populációban általános gén befolyásolja a betegség kockázatát, és potenciálisan több százan vesznek részt benne. Ezenkívül két alacsony frekvenciájú gént azonosítottak következetesen, az Alzheimer-kór Nemzetközi Genomika Projektjének közeli publikációja szerint két másik ritka gén viszonylag nagy hatással van a betegség kockázatára.
{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}
Talán a kutatók számára a legizgalmasabb, a genetikus tudósok kimutatták, hogy az Alzheimer-kórban négy olyan biológiai folyamat vesz részt, amelyekről korábban nem gondolták, hogy alkalmi szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Az első folyamat az immunválasz, különösen az az immunsejtek akciói és ezek a működési zavarok, amelyek megtámadják az agyat, ami agysejt pusztulást eredményez.
A második a molekulák transzportja a sejtbe, ami arra utal, hogy létezik egy mechanizmus a káros fehérjék agyba való mozgására. A harmadik folyamat, amely szerepet játszik az Alzheimer-kór kialakulásában, a zsírmolekulák szintézise és lebontása. A negyedik pedig a fehérjék feldolgozása, amely megváltoztatja a fehérje lebontását, mozgását, aktivitását és kölcsönhatásait - amelyek mind elengedhetetlenek a normál fehérje működéséhez.
Életmódbeli kockázat
Az életkor az legnagyobb kockázati tényező betegség esetén, annak valószínűsége, hogy 65 év felett ötévente nagyjából megduplázódik az Alzheimer-kór. több esélye van a betegség kialakulásának, mint a férfiaknak, valószínűleg a női hormonok menopauza utáni csökkenése miatt.
A demencia kockázatát növelő egészségügyi állapotok közé tartoznak kardiovaszkuláris tényezők (2-es típusú cukorbetegség, magas vérnyomás, koleszterinszint és elhízás), és depresszió. Míg olyan életmódbeli tényezők, mint a fizikai inaktivitás, a koleszterinszintet növelő étrend, a dohányzás és a túlzott alkoholfogyasztás, mind ilyenek voltak bizonyítottan befolyásolja a betegség kockázatát.
Az Alzheimer-kór még a nagy genetikai, környezeti és életmódbeli kockázati tényezők számára sem elkerülhetetlen. Hasonlóképpen nem zárják ki az Alzheimer-kór kialakulását azoknál az egyéneknél, akiknél alacsony a betegség kockázati tényezőinek száma.
Tekintettel erre a bizonytalanságra és az Alzheimer-kór hatékony kezelésének hiányára, a legtöbb szakértő nem javasolja a nem családi betegség genetikai vizsgálatát. Ez a gondolkodás azonban a jövőben is kialakulhat, amikor a kutatás új kockázati géneket azonosít és javítja az Alzheimer-kór diszfunkcionális folyamatainak megértését.
Ezért még mindig lehetetlen megválaszolni az égető kérdést, hogy átadja-e az Alzheimer-kórt gyermekeinek. De amint a korai diagnosztikai technikák javulnak, és kilátásba helyezhető a oltások és terápiák száma Jelenleg klinikai vizsgálatok során az Alzheimer-kór kockázati előrejelzése a fejlődő precíziós orvostudomány kultúrájává válhat.
A szerzőről
Rebecca Sims, a Pszichológiai Orvostudomány és a Klinikai Idegtudományok Osztályának tudományos munkatársa, Cardiff University
Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.
Kapcsolódó könyvek
at InnerSelf Market és Amazon
