A tudósok egyetlen gén mutációit kapcsolták össze az autizmussal azoknál az embereknél, akiknél ritkán előforduló tumor szindróma jellemzően gyermekkorban diagnosztizálható.

Az eredmények az 1 -es típusú neurofibromatózisban (NF1) szenvedő betegeknél az autizmus genetikai gyökereinek jobb megértéséhez vezethetnek a szélesebb populációban

Ben publikált tanulmányhoz JAMA Psychiatry, a kutatók 531 beteget vizsgáltak meg hat klinikai központban az Egyesült Államokban, Belgiumban, az Egyesült Királyságban és Ausztráliában, és megállapították, hogy a betegséget okozó NF1 gén mutációi is hozzájárultak az autista viselkedéshez a betegek majdnem felében.

„Az NF1 -et egyetlen gén - az NF1 - mutációi okozzák” - mondja Stephanie M. Morris, az első szerző, a St. Louis -i Washington Egyetem neurológiai oktatója.

„Kutatásaink azt mutatják, hogy ez az egyetlen gén ezeknél a betegeknél is összefügg az autizmus spektrum zavaraival. Ez lehetővé teheti, hogy a géntől lefelé nézve olyan közös utakat találjunk, amelyek hozzájárulnak az autizmushoz a szélesebb lakosság körében. ”

Az NF1, az NF1 mutációk által okozott rendellenesség általában gyermekkorban jelentkezik. A tünetek súlyossága eltérő lehet, de magukban foglalják a café au lait foltokat is, amelyek lapos, barna foltok a bőrön. További tünetek: apró csomók a szem szivárványhártyáján, idegdaganatok, csontdeformitások, például ívelt gerinc vagy lehajolt alsó lábszár, valamint optikai gliómák, a látóideg daganatai. Az NF1 -es gyerekek is tanulási zavarokkal küzdhetnek.

„Az elmúlt 25 év alatt, amikor az NF1-es gyermekekkel foglalkoztam, csak a közelmúltban kezdtük felismerni, hogy ezeknek a gyerekeknek gyakran vannak autizmus tünetei is”-mondja David H. Gutmann, a neurológia professzora és igazgatója. a Washington Egyetem NF Központjából.

"Régebben nem igazán értettük az NF1 és az autizmus közötti összefüggést, de most új betekintést nyerünk a problémába, ami lehetővé teszi számunkra, hogy jobb kezeléseket tervezzünk az NF1 -es és autista gyermekek számára."

Az eredmények segíthetnek az autizmus genetikáját tanulmányozó tudósoknak abban is, hogy megértsék, hogyan járulhatnak hozzá egyetlen gén mutációi az autizmus tüneteihez, például a szociális és nyelvi készségekkel és az ismétlődő viselkedéssel kapcsolatos problémákhoz.

Az Egyesült Államokban körülbelül 100,000 1 ember rendelkezik NF1 -el. Egyformán gyakori mindkét nemben és minden etnikai csoportban. Az autizmus eközben az Egyesült Államokban az összes gyermek 2-XNUMX százalékát érinti, és négy -ötször gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál.

„Az eredményeinkben egyedülálló az, hogy valószínűleg az NF1 gén mutációi vezetik az autizmus tüneteinek nagy részét az NF1 -es gyermekeknél” - mondja a tanulmány másik vezető kutatója, John N. Constantino, a pszichiátriai és gyermekgyógyászati ​​professzor, valamint William Greenleaf Eliot Gyermek- és serdülőpszichiátriai osztály.

„Itt egygénes rendellenességünk van, amely meglehetősen sok embert érint, és az érintettek jelentős részében autizmust okoz. Ez a munka lehetőséget adhat számunkra, hogy egyetlen gént tanulmányozzunk, és kitaláljuk, mit tesz az autista szindrómák előidézése érdekében. ”

A legtöbb autizmus spektrum rendellenességet több gén befolyásolja, de ennek az egyetlen génnek az izolálása segíthet abban, hogy megtanuljuk, hogyan léphetnek kölcsönhatásba más, nem rokon gének ugyanazon az úton, hogy hozzájáruljanak az NF1 -ben nem szenvedő emberek autizmusához.

Ha megtanuljuk, hogyan jönnek össze ezek a különböző gének, hogy tüneteket okozzanak, akkor jobb kezeléshez vezethet.

„Képesek voltunk a központunkban lévő gyermekek szűrésére, azonosítani az autizmus spektrumzavarát, a figyelemhiányos rendellenességet és a végrehajtó kognitív funkciókkal kapcsolatos problémákat”-mondja Morris. "És amikor felismerjük ezeket a hiányosságokat a gyerekeknél, elmondhatjuk a szüleiknek, tájékoztathatjuk iskoláikat, és lehetővé tehetjük ezeknek a gyermekeknek, hogy megkapják az életminőségük javításához szükséges erőforrásokat és támogatást - különösen tanulmányi és társadalmi támogatást."

Részleges finanszírozást a Nemzeti Egészségügyi Intézetek Eunice Kennedy Shriver Nemzeti Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézete kapott.

Forrás: Washington Egyetem St. Louisban

Kapcsolódó könyvek:

at InnerSelf Market és Amazon