Voltak egy tanulmányok sokasága megkísérli megtalálni az autizmus genetikai és környezeti okait. Az autizmuskutatás egyik nagy kérdése az, hogy az autizmus egyetlen rendellenesség, vagy sok különböző rendellenesség, amelyek történetesen ugyanúgy jelentkeznek. Bár a legújabb genetikai kutatások azt mutatták, hogy több száz különböző gén járul hozzá az autizmushoz, a új felfedezés megállapította, hogy a legtöbb autista beteg között is lehet közös vonás.

Autizmus a társadalmi kommunikáció és a szociális interakciós készségek bizonyos mintája, valamint a populáció többi tagjától eltérő ismétlődő és korlátozott viselkedés jellemzi. A tünetek enyhétől a súlyosig terjedhetnek.

Ismerjük ikrek tanulmányozása, és a családon belüli megfigyelések, az autizmusnak nagy genetikai összetevője van.

Azonban annak ellenére, hogy több száz autizmussal összefüggő gént ismerünk, a legtöbbnek nagyon kicsi hatása van arra, hogy valaki lesz-e autista. Nincsenek olyan genetikai tesztek sem, amelyekkel diagnosztizálni lehetne az autizmust.

A közelmúltban a kutatók elkezdték tanul az autizmus környezeti hozzájárulása: a természetápoló érme másik oldala. Már az anyaméhig nézték az eseményeket.

Ha a DNS -szekvencián túlmutatunk, tudjuk, hogy mind a genetikai tényezők, mind a környezeti tényezők, mint például az étrend, a stressz és a szennyezés megváltoztathatják azokat a kapcsolókat, amelyek génjeinket ki -be kapcsolják.

Ezeket a kapcsolókat hívjuk "epigenetika”, És amikor tanulmányozzuk őket, azokat a molekulákat mérjük, amelyek megváltoztatják ezeket a kapcsolókat.

Epigenetika és autizmus

Az autizmusban tanulmányozhatjuk ezen epigenetikus kapcsolók mintáját (amelyeket ki- és bekapcsolunk), és összehasonlíthatjuk a mintát az autizmus nélküli embereknél tapasztalható mintával. Ily módon jobban megérthetjük az autizmus okait, és lehet, hogy egy napon sokkal korábban diagnosztizálhatjuk az autizmust, vagy pontosan meghatározhatjuk az elkerülhető környezeti tényezőket.

Végső soron szeretnénk javítani az autizmussal élő emberek életminőségén, és időben segítséget nyújtani családjuknak.

2015 -ben a kollégákkal és én felül legújabb tanulmányok, amelyek az autizmusra jellemző epigenetikus kapcsolókat keresték. Bár a terület még gyerekcipőben járt, volt néhány olyan kapcsoló, amelyet szoros összefüggésben találtak az autizmussal. Ez a tudás azonban még nem állt készen a klinikai használatra.

Ez a kutatási terület most kapott nagy lendületet a ben székhellyel rendelkező kutatócsoporttól Szingapúr, az Egyesült Államok és az Egyesült Királyság. A kutatók mélyen belenéztek az autizmussal élő emberek agyába, miután meghaltak.

Az autizmushoz köthető molekula megtalálása

A kutatók megvizsgáltak egy specifikus epigenetikus kapcsolót, az úgynevezett „acetilezést”. Az acetilációs kapcsoló hatására egy gén aktivitása megnő.

A kutatók megvizsgálták az acetiláció mintáit az autizmus által érintett emberek agyának különböző helyszínein, és összehasonlították a mintát azokkal az emberekkel, akiket nem érintett az autizmus.

Több száz olyan gént találtak, amelyeknek más a „kapcsolási mintázata” az autista agyban, mint a nem autista agyban. A gének listája érdekes olvasmányokat tartalmaz, beleértve az agyban az elektromos üzenetek továbbításához fontos géneket, valamint az epilepsziában (amely egyes autizmust érintő embereket érint), a viselkedést, a bélműködést és az immunitást. Ezen genetikai utak mindegyikét korábban autizmussal hozták összefüggésbe.

Közösség a spektrumban

A legérdekesebb, hogy a nyomozók meghatározott „kapcsolási mintát” azonosítottak, amelyet a legtöbb (de nem minden) autista agy osztott. Arra a következtetésre jutottak, hogy felfedezték az autizmus „epigenetikus aláírását”.

Dióhéjban ez a kutatás azt mondja, hogy bár az autizmusnak számos különböző oka lehet, beleértve a genetikai és nem genetikai tényezőket is, az epigenetika szintjén, ezek az okok konvergálnak, és hasonló hatással vannak az agyra. Az autizmus egy betegség és sok.

Mit jelent ez?

Az a tény, hogy az autista agyaknak annyi közös vonása van, pozitív hír az autizmussal érintett családok és a terület kutatói számára. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy sok oka van az autizmusnak, lehetséges lehet egyetlen diagnosztikai teszt és terápia kifejlesztése, amelyek az egyetlen közös epigenetikai utat célozzák meg.

A kutatók megvizsgálhatják a környezeti tényezőket is, például az étrendet, a szennyezést és a betegségeket, és meghatározhatják, hogy ezek a korai életfaktorok milyen hatással vannak az autizmus epigenetikai aláírására.

Az ehhez hasonló tanulmányok sokat segítenek a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az autizmust, és hosszú távon javítsák a betegséggel élő emberek életminőségét.

Azért óvatosságra intünk. Ez az első ilyen jellegű tanulmány, és meg kell ismételni több különböző helyről származó egyénen, hogy kiderüljön, melyik eredmény állja meg a helyét.

Nem szabad megfeledkeznünk arról sem, hogy sok autista ember nem akar „meggyógyulni”. Gyakran nem akarnak mást, mint hogy megértsük és tiszteljük a többieket.

A szerzőről

Jeffrey Craig, Vezető kutató, Murdoch Gyermekkutató Intézet

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyvek

at InnerSelf Market és Amazon