Kisfiú, az első gyermek, aki új technikával született, amely magában foglalja DNS három embertől, most öt hónapos. Nagyszerű hír - az új eljárással fogant egészséges csecsemő születése jelentős előrelépés, és a mitokondriális betegségek öröklődésének új megelőzéséhez vezet.

A mitokondriumok a sejtek erőművei. Minden életfolyamathoz energiát termelnek. 400 emberből egynek anyai öröklődése van mutáció a mitokondriális DNS -ben (mtDNS), néhány létfontosságú mitokondriális komponens tervét. Az MtDNS mutációk számos betegséget okozhatnak, beleértve a süketséget, vakságot, cukorbetegséget, valamint szív- és májelégtelenséget. Az ilyen rendellenességekben szenvedő emberek általában mind normális, mind sérült mtDNS -sel rendelkeznek, a tünetek általában annál rosszabbak, minél nagyobb a sérült mtDNS dózisa. Sajnos nincsenek gyógymódok.

A mitokondriális helyettesítő terápia (MRT) során az érintett gyermek születésének veszélyeztetett házaspár embrióit kémcsőben állítják elő. Ebben az esetben a magot, amely a mitokondriumokon kívül minden genetikai anyagot tartalmaz, eltávolították az anya tojásából, és egészséges mitokondriummal rendelkező tojásba helyezték, amelyből a magot eltávolították. Ezután a petesejtet megtermékenyítették az apa spermájával, és a kapott embriót az anya méhébe helyezték, ahol a baba fejlődött.

Ez azt jelenti, hogy a babának három genetikai szülője van: az apa, aki a spermát szolgáltatta, az anya, aki mind a méhet, mind a petesejtet ellátta, és egy névtelen donor, aki egészséges mitokondriumokat látott el. Ezek közül a mitokondriális DNS messze a legkisebb hozzájárulás. Ez a fajta háromszülős baba új, bár más típusok is léteznek hosszú évek óta.

Az MRT -t az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban dolgozó csoportok fejlesztik, hogy segítsenek azoknak a betegeknek a családjaiban, akiknek mitokondriális betegségei vannak, és nagy a kiújulási kockázat a jövőbeli gyermekeknél.

Ismeretlen hosszú távú hatások

Míg a majmokon és egereken végzett kísérletek azt sugallták, hogy az ilyen csecsemők valószínűleg egészségesek, ezt az eljárást eddig nem alkalmazták embereken. A tojások erősen szervezett sejtek. A mag cseréje nem akadályozza meg a baba fejlődését, de károsítja a sejtet, ami valószínűleg radikális átszervezést igényel. Tehát az ilyen manipulációk hatásai még ismeretlenek, és problémákat okozhatnak az élet későbbi szakaszában, például megnövekedett cukorbetegség esélyét.

A találmány egy Új tudós jelentés, a gyermek édesanyja, egy jordániai nő, 20 éve próbálkozott családdal. Két gyermeke egyaránt Leigh -szindrómában halt meg - nyolc hónapos és hat éves volt. A nőnek nagy volt a kockázata, hogy további gyermekeket szül.

Sok országban az anya más választási lehetőséget kapott volna az MRT felajánlása előtt. Először is, egy rokon, egészséges donortól kapott tojást kínáltak volna neki. Ezeket megtermékenyítheti partnere spermájával, és a méhébe helyezheti, megakadályozva ezzel a mitokondriális betegség teljes terjedését. Az mtDNS -betegségben szenvedő nő ekkor a biológiai, de nem a genetikai anya. Az, hogy olyan nőnek születik, aki nem a genetikai szülője, bizonyos emberek számára elfogadható, tekintve, hogy az Egyesült Királyságban talán minden tizedik ember nem azonosítják helyesen genetikai apjukat - de lehet, hogy ez a család számára elfogadhatatlan volt.

Emellett felajánlották volna neki a beültetés előtti genetikai diagnózist, amely szerint több embriót lehet korai stádiumban megvizsgálni, és kiválasztani a legjobbat az anyaméhbe. Ez azonban állítólag etikailag nem volt elfogadható ennek a családnak.

Az egészséges baba születése e technika után nagy előrelépés. A múltban ehhez kapcsolódó manipulációkat hajtottak végre az „octye mitokondriális minőség” javítása érdekében - úgynevezett „ooplazmadonáció”, amely magában foglalja a donor mitokondriumokat, amelyeket a petefészek csírasejtjébe fecskendeznek be (egy octye). De ez az eljárás állítólag genetikai hibákat okozott és talán az autizmus egy esetben.

Bár még nem lehet döntő „minden tisztán” adni a legújabb babának, a káros mutáció alacsony szintet hordoz magában, így nagyon valószínűtlen, hogy Leigh -szindrómát fog kifejleszteni.

Az ismert ismeretlenek

Van azonban még két részlet a történetben, amelyek befolyásolhatják a következő eseményeket. Először is, az eljárást „orvosi turizmusnak” nevezhetnénk: ezt Mexikóban egy New York -i székhelyű csapat végezte, így nem tartoztak rá az amerikai előírások, amelyek nem teszik lehetővé az eljárást. Az Orvostudományi Intézet Bizottsága a mitokondriális DNS -betegségek anyai átvitelének megelőzésére szolgáló új technikák etikai és szociálpolitikai megfontolásokkal foglalkozó bizottsága elutasította, hogy hatósági engedélyt adjon az eljárás klinikai alkalmazására mindaddig, amíg nem végeznek kutatást a biztonsági és hatékonysági kritikus kérdések megválaszolására.

Egy másik probléma az, hogy nem mondják el nekünk, hogy az eljárás előtt milyen magas volt a káros mtDNS szintje az anya tojásában - ez a részlet azt jelzi, hogy a gyermek mennyire valószínű, hogy az elején súlyosan érintett volt. Ha a szint és ebből adódóan a kockázat magas volt, ez dicséretes technikai előrelépés, amely jelentősen csökkentette a gyermek súlyos betegségben szenvedésének esélyét. Ha ez a szint alacsony volt, és összeegyeztethető az egészséges életmóddal, akkor lehet, hogy szükségtelenül elvégeztek volna egy eljárást, amiben jelentősek az ismeretlenek - ez szemlélteti, hogy mennyire szükségünk van szabályozásra a jövőbeli gyermekek jogainak védelme érdekében. A jelentések nem tisztázzák ezeket a létfontosságú részleteket.

Ez a történet egy új kezelés kezdete, amely hatalmas jó lehetőségeket rejt magában. Ennek az új és ellentmondásos technológiának azonban szigorú szabályozására és ellenőrzésére van szükség.

A szerzőről

Joanna Poulton, professzor, University of Oxford

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyvek:

at InnerSelf Market és Amazon