A macska genomjának elrendezése nagyon hasonlít az emberi genomhoz, még jobban hasonlít az egerekéhez vagy a kutyákéhoz – számoltak be a kutatók.

A megállapítások, a Trendek a genetikábanLeslie Lyons, a University of Missouri Állatorvosi Főiskola összehasonlító orvostudomány professzora több évtizedes genom-DNS-szekvenálás után jött létre. A macska genom összeállítása majdnem 100%-ban kész.

"Az összehasonlító genetika kulcsszerepet játszhat a precíziós gyógyászatban és a transzlációs gyógyászatban, különösen a macskákat és az embereket egyaránt érintő örökletes betegségek esetében, mint például a policisztás vesebetegség és a hipertrófiás kardiomiopátia" - mondja Lyons. "Kutatóként bármi, amit megtudhatunk a macskák genetikai betegségeinek okainak azonosításáról vagy kezelésükről, hasznos lehet az azonos betegségben szenvedő emberek kezelésében."

Lyons elmagyarázza, hogy az emlősök genomját alkotó 3 milliárd bázispár DNS-ből csak a DNS 2%-a kódolódik olyan fehérjékké, amelyek segítik szervezetünket a természetes funkciók ellátásában. "Sötét anyag” A DNS, vagy a DNS 98%-a, amelynek nincsenek nyilvánvaló funkciói, szabályozó szerepet játszhat bizonyos gének be- vagy kikapcsolásában, de a kutatók még nem értik teljesen.

„Szeretnénk megtalálni azokat a szabályozó elemeket a sötét anyagban, ahol specifikus DNS lehet, amely be- vagy kikapcsolja a génjeinket, és mivel a macskák genomja nagyon hasonlít az emberéhez, a sötét anyag is hasonló elrendezésű” Lyons mondja. „A macska genomjának jobb megértésével megpróbálhatjuk megcélozni és megtalálni azokat a szabályozó szekvenciákat, majd potenciálisan olyan terápiákat fejleszthetünk ki, amelyek be- vagy kikapcsolhatják ezeket a szekvenciákat.

"Ha le tudunk zárni egy teljes gént, talán leállíthatunk egy teljes rákot vagy betegséget, amelyet a genetikai mutáció okozott először."

A lyoni kutatások betegségeket okozó genetikai mutációk felfedezésével javítják az állatok jólétét. Egy korábbi tanulmányában egy házimacskában talált egy specifikus mutációt a génben, amely felelős az előidézésért Chédiak-Higashi szindróma, macskáknál és embereknél egyaránt ritka állapot, amely gyengíti az immunrendszert, és sebezhetőbbé teszi a szervezetet a fertőzésekkel szemben. Kutatásai segítséget nyújtanak abban is, hogy megelőzzék az öröklött betegségek jövő generációkra való átörökítését.

„A legtöbb ritka betegség esetében elég jól sikerül felfedeznünk azokat a géneket, amelyekben egyetlen mutáció van, ami jót vagy rosszat okoz, de a lakosság körében a leggyakoribb betegségeket, mint az asztma, a cukorbetegség, az elhízás, a magas vérnyomás és az allergiák. , gyakran összetettebbek” – mondja Lyons. "Mivel ezek mind a macskákat és az embereket is érintő gyakori állapotok, a macska és az emberi genom összehasonlításával kapcsolatos további kutatások segíthetnek nekünk egy napon kideríteni, hogy mely különböző gének és mechanizmusok hatnak egymásra ezeknek az összetett betegségeknek a létrehozásában."

Lyons hozzáteszi, hogy a COVID-19 világjárvány rávilágít a transzlációs gyógyászat fontosságára. Az emberekben a COVID-19-et okozó koronavírus mellett macskákban is fertőző hashártyagyulladást okoz, amely végzetes is lehet.

"Néhány évvel ezelőtt megtudtuk, hogy a remdesivir hatásos a macskák fertőző hashártyagyulladásának gyógyítására" - mondja Lyons. „Tehát amikor a világjárvány elkezdődött, tudtuk, hogy fontolóra vehetjük a COVID-19-es emberek kezelését, mivel a vírus receptorai hasonlóak a macskák és az emberek között.”

Lyons szerint még további kérdéseket kell megvizsgálni.

„Még mindig sok mindent nem tudunk, többek között azt is, hogy egyes macskák miért lesznek nagyon betegek, mások viszont nem?” Lyons mondja. „Miért halnak meg egyes emberek a COVID-19-ben, míg mások nem mutatnak tüneteket? A macska biológiájának és genetikai felépítésének jobb megértése segít jobban megérteni az emberek biológiáját is.

"Általános célunk az, hogy a macskákat egészségesebbé tegyük a genetikai problémák enyhítésével, és ezen információk felhasználásával a humángyógyászatban tájékozódjunk a tanultak alapján" - mondta Lyons. "Munkánk segíthet csökkenteni a macskákban előforduló öröklődő állapotokat, amelyek ne szálljanak át utódaikra."

Forrás: Missouri Egyetem