Néhány visszatérő vetélésnek genetikai oka lehet

szomorú pár ölel

Egy új kutatás genetikai okot azonosít a páciens ismétlődő terhességi elvesztésében, 16 vetélésében, és 15 év alatt nem volt teljes terhesség.

Az ismétlődő vetélés a teherbe esni próbáló párok 2-5%-át érinti. Az okok nagyon változatosak, és néha lehetetlen megtalálni. Ennek eredményeként a párok közel 50%-a az alapos klinikai vizsgálat ellenére sem kap kielégítő magyarázatot visszatérő terhességi elvesztésének okaira.

Rima Slim, a McGill Egyetem Egészségügyi Központ Kutatóintézetének (RI-MUHC) Gyermekegészségügyi és Emberfejlesztési Programjának tudósa és csapata kimutatta, hogy a CCNB3 gén mutációja, amely kritikus szerepet játszik a sejtosztódásban a normális petesejt létrejöttéhez, ez volt az ok, ami az embrió elvesztéséhez vezetett minden terhességében. A lelet megjelenik a Journal of Medical Genetics.

„Genetikai rendellenességek, amelyek visszatéréshez vezetnek vetélés három különböző genomban fordulhat elő: az anyában, az apában és az utód genomjában. Okozhatják a méhet, a spermát vagy a petesejteket befolyásoló környezeti tényezők, valamint ezeknek a tényezőknek a három genommal való kölcsönhatása is. Ez óriási bonyolultságot generál, ami késleltette a visszatérő vetélés megértését” – magyarázza Slim, aki egyben a McGill Egyetem Orvosi és Egészségtudományi Karának humángenetikai tanszékének professzora is.

"Bár a következő generációs szekvenálás nem tudja azonosítani a visszatérő vetélések összes genetikai okát, egyes betegek számára előnyös lehet."


 Szerezd meg a legújabb e-mailben

Heti magazin Napi inspiráció

William Buckett, a tanulmány társszerzője, a MUHC Reproduktív Központ Vetélési Klinikájának igazgatója és alapítója azt mondja, hogy a magyarázat megtalálása segítheti a párokat lépéseiken, és megkímélheti őket a további lépésektől. érzelmi fájdalom a későbbi vetélésektől.

„A cikkben bemutatott konkrét eset rávilágít az ismétlődő vetélések okainak további kutatására. Bizonyítékok nélkül nem szabad a drága és néha veszélyes kezelések felé fordulnunk, amelyek szükségtelennek bizonyulhatnak” – mondja Buckett, aki ebben a vizsgálatban követte a pácienst.

A tanulmány a Genome Quebec Innovációs Központtal és a Pittsburgh-i Egyetemmel együttműködésben zajlott. Eredményei megerősítik az iráni Royan Institute for Reproductive Biomedicine kutatói által 2020-ban végzett tanulmányt, amely mutációt talált ugyanabban a génben két nővérben, akik szintén többszörös vetélésen estek át.

„Közel 20 éven keresztül a nő, akit tanulmányunkban követtünk, és párja számos szakembertől kértek segítséget szerte a világon, és több asszisztált reproduktív kezelést is kipróbáltak sikertelenül” – mondja Slim. „Ha a beteg reproduktív életében korábban ismertük volna ezt a rendellenességet, elmondhattuk volna neki, hogy a legjobb kezelési lehetőség a pete adományozása és az in vitro megtermékenyítés.

"Örülünk, hogy azonosítottuk a vetélések okát ebben a párban, és szeretnénk, ha több nő részesülne a következő generációs szekvenálás előnyeiből, amely technológia egyre elérhető."

A kutatást a Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie finanszírozta.

Forrás: McGill Egyetem

A szerzőről

Evelyne Dufresne-McGill

könyvek_egészség

Ez a cikk eredetileg a Futurity oldalon jelent meg

Még szintén kedvelheted

ELÉRHETŐ NYELVEK

Angol Afrikaans arab Egyszerűsített kínai) Hagyományos kínai) dán holland filippínó finn francia német görög héber hindi magyar indonéz olasz japán koreai maláj norvég perzsa lengyel portugál román orosz spanyol szuahéli svéd thai török ukrán urdu vietnami

kövesse az InnerSelf oldalt

facebook ikonratwitter ikonrayoutube ikonrainstagram ikonrapintrest ikonrarss ikonra

 Szerezd meg a legújabb e-mailben

Heti magazin Napi inspiráció

Új hozzáállás - új lehetőségek

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf piac
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf kiadványok. Minden jog fenntartva.