Egy nemzetközi kutatócsoport az emberi genom 7 olyan régióját fedezte fel, amelyek az időskori makuladegeneráció (AMD) fokozott kockázatához kapcsolódnak, amely a vakság egyik vezető oka. A csoport a korábbi tanulmányokban azonosított 12 régiót is megerősített. Az eredmények végül új kezelési és megelőzési megközelítésekhez vezethetnek az AMD-ben.

Az AMD fokozatosan tönkreteszi az éles, központi látást, ahogy az ember öregszik. A betegség a makulát, a retina központi látásért felelős régióját érinti. Az éles látást igénylő feladatoknál, mint például az olvasás, a vezetés és az arcfelismerés, a makulát használjuk. Az AMD előrehaladtával ezek a feladatok egyre nehezebbé válnak. Az AMD bizonyos fajtái korai felismerés esetén kezelhetők, de nincs gyógymód. Becslések szerint 2 millió amerikainak van AMD-je.

A tudósok azt találták, hogy az életkor, az étrend és a dohányzás befolyásolja az AMD kialakulásának kockázatát. A genetika is nagy szerepet játszik. Az AMD gyakran családokban fordul elő, és bizonyos etnikumok, például ázsiai vagy európai származásúak körében gyakoribb. A genomot átfogó asszociációs vizsgálatok (GWAS) korábban az AMD kockázatához kapcsolódó genetikai tényezőket tártak fel. Ezek a vizsgálatok magukban foglalják a teljes emberi genom szkennelését az AMD-s betegek és a megfelelő kontrollok közötti genetikai különbségek megállapítására. Minél nagyobb a GWAS, annál nagyobb a képessége a releváns eltérések feltárására.

Az új tanulmányt az AMD Gene Consortium, a nemzetközi nyomozók hálózata, az NIH National Eye Institute (NEI) támogatja. Ez az AMD-vel kapcsolatos genetikai változatok eddigi legátfogóbb elemzése. A kutatók több mint 17,100 60,000 ember adatait elemezték, akik az AMD legfejlettebb és legsúlyosabb formáiban szenvedtek, és több mint XNUMX XNUMX olyan ember adatait, akiknél nem volt AMD.

A tudósok 7 új genetikai régiót vagy lókuszt azonosítottak, amelyek az AMD-hez kapcsolódnak. A korábbi tanulmányokban talált 12-hez hasonlóan ez a 7 is szétszórva található a genomban különböző kromoszómákon. A 19 lókusz együtt számos biológiai funkciót foglal magában, beleértve az immunrendszer szabályozását, a sejtszerkezet fenntartását, az erek növekedését és permeabilitását, a lipid anyagcserét és az érelmeszesedést.

Nagyszámú mintára volt szükség további genetikai variánsok kimutatásához, amelyek kicsi, de jelentős hatással vannak az egyén betegségkockázatára” – mondja a NEI Dr. in Chin, aki összeállította a konzorciumot és segített a vizsgálat koordinálásában. Az AMD-vel kapcsolatos genetikai variációk katalogizálása révén a tudósok jobban fel vannak készülve a megfelelő biológiai útvonalak megcélzására, és annak tanulmányozására, hogy ezek hogyan léphetnek kapcsolatba és változhatnak az életkorral vagy más tényezőkkel, például a dohányzással.

Az e munka által azonosított 19 genomiális régió segítséget nyújt a tudósoknak az AMD kiváltó okainak felkutatásában. Végül ezek a felfedezések segíthetnek új diagnosztikai és kezelési stratégiák kidolgozásában. Cikk Forrás: NIH Research Matters