Hugo és Ross Turner egy rettenthetetlen ikerpár jelenleg grönlandi expedíción van. Egyikük, Ross, ugyanazt a berendezést és felszerelést használja, mint amit Ernest Shackleton 100 évvel ezelőtt a híres Antarktiszon tartott Endurance expedícióján. A 20. század eleji sarki expedíció diétáját követi, és 1900-as évekbeli stílusú szánkót húz.

A Hugo viszont a mai felfedezők számára elérhető legfejlettebb technológiát és felszerelést használja. Ezért ők ketten nagyon eltérően fogják megtapasztalni a sarkvidéki környezetet. A genetikailag azonos testükre gyakorolt ​​hatás a különböző betegségek kialakulásának, valamint génjeink és életmódjaink szerepének meghatározására irányuló kutatások középpontjában áll.

Természettudományi Kísérlet

Az ikrek egyedülálló természetes kísérletet biztosítanak a tudományos kutatás számára. Az egypetéjű ikrek génjeik 100%-án, a nem egypetéjű ikrek 50%-án osztoznak. A köztük lévő különbségek és hasonlóságok összehasonlításával megállapítható, hogy egy betegség genetikai hajlamra vagy környezeti tényezőkre vezethető vissza.

Ha azt tapasztaljuk, hogy az egypetéjű ikerpárok nagyobb valószínűséggel rendelkeznek betegséggel vagy tulajdonsággal, mint a nem egypetéjű ikreké, akkor a betegségnek nagyobb valószínűséggel van erős genetikai összetevője. Ha azonban egypetéjű ikreink semmivel sem hasonlítanak jobban, mint nem egypetéjű ikreink, akkor valószínűbb, hogy a betegséget környezeti vagy életmódbeli tényezők okozzák.

Az Ikerkutatási Osztály ad otthont a TwinsUK-nak, az Egyesült Királyság legnagyobb felnőtt ikerregiszterének, és rengeteg adatot gyűjtött össze ikerönkéntesek 21 év alatti klinikai látogatásai és részletes kérdőívei alapján. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy megvizsgáljuk ikreink genetikáját, epigenetika és a bél mikrobióma. Ez a több mint 6,000 tulajdonságra vonatkozó kiterjedt információ lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk életmódunk és genetikánk szerepét számos betegségben, például a 2-es típusú cukorbetegségben, a szívbetegségben és az osteoarthritisben.

Gének versus környezet

A tudomány döntő ponthoz érkezett annak meghatározásában, hogy az emberi egészséget hogyan határozzák meg genetikai felépítésünk vagy környezeti tényezők. Korábban a közösség megosztott volt: az egyik tábor szilárdan hitte ezt a genetika volt a válasz minden betegségünkre, míg a másik úgy érezte, hogy mindez a miénkről szól környezet és életmód. A közelmúltban azonban megjelent egy harmadik epigenetikai tábor is, amely bemutatja, hogy környezetünk és életmódunk hogyan változtathatja meg génjeink működését, és hogyan befolyásolja egészségünket és öregedésünket.

Az epigenetikai változások a legdrámaibbak az anyaméhben és a kora gyermekkorban fordulnak elő. Kulcsszerepük van a megfelelő gének megfelelő időben történő be- és kikapcsolásában, hogy növekedjünk és megfelelően fejlődni. Ezek a változások lelassulnak, amikor elérjük a felnőttkort, és csak néhány évente fordulnak elő szöveteinkben. De ma már tudjuk, hogy életmódunk hatással van ezekre a változásokra. Például a dohányzás hatására ezek a kémiai címkék a DNS-ünkhöz kötődhetnek, és be- és kikapcsolhatják a géneket, hajlamosítva minket olyan betegségekre, mint pl. rák.

Képesek vagyunk megvizsgálni azokat az ikreket, akik genetikailag azonosak, de csak az egyikük kap el valamilyen betegséget (például 2-es típusú cukorbetegség). nézze meg, milyen epigenetikai különbségek vannak jelen a betegség kialakulását megelőzően és azt követően.

Kezdjük megérteni azt is, hogy bélmikrobiómunk – amelyet gyakran elfelejtett szervként emlegetnek – milyen szerepet játszik egészségünkben. A bélrendszerünkben természetesen több billió baktérium található, amelyek együttesen akár súlyt is elérhetnek két kiló. Ezek a baktériumok velünk együtt fejlődtek ki, és létfontosságúak a túlélésünkhöz; segít megemészteni ételeinket és megőrizni egészségünket.

Az ikrek tanulmányozása segíthet megérteni, hogy bizonyos baktériumok jelenléte vagy a baktériumok nem megfelelő aránya hogyan kapcsolódik olyan betegségekhez, mint pl. elhízás és cukorbetegség. Jelenleg 5,000 ikerünkről gyűjtünk székletmintát, és az életmódjukról és genetikájukról rendelkezésünkre álló rengeteg információ mellett ez tovább segít majd megvizsgálni a bélrendszerünkben lévő mikrobák szerepét az egészségben és a betegségekben egyaránt.

Polar Project

Hugo és Ross lehetővé tette számunkra, hogy a grönlandi expedíciójuk előtt és után biológiai minták és életmódbeli információk széles skáláját gyűjtsük össze. Ide tartozik a testmagasságuk, súlyuk, vérnyomásuk, zsír- és izomtömegük, csontsűrűségük, vérvizsgálatok széles skálája, vér-DNS-minta, hogy megvizsgálhassuk az esetleges epigenetikai változásokat, valamint egy székletminta, hogy betekintést nyerhessünk az állapotukba. belek. Ha összehasonlítjuk ezeket az eredményeket a kiképzés megkezdése előtt, közvetlenül az expedíció megkezdése előtt, és amikor visszatérnek, jó képet kaphatunk arról, hogy a környezet hogyan hatott mindkettőjükre.

Mivel Hugo és Ross egypetéjű ikrek, és DNS-ük 100%-án osztoznak, a kutatás végén eredményeik között tapasztalható különbségek főként az általuk tapasztalt eltérő környezeti expozíciónak köszönhetők. Hogy látni fogjuk-e, hogy Ross többet szenvedett attól, hogy kevésbé kifinomult felszerelést és eszközöket használt, mint Hugo, majd kiderül. De mindenesetre izgatottak vagyunk, hogy részt vehetünk ebben az egyedülálló és extrém gének kontra környezet tesztben, és jobban megérthetjük a környezeti tényezők és a genetika közötti kölcsönhatást a betegségekben és az egészségben.

Ez a cikk eredetileg megjelent A beszélgetés

A szerzőről

Kirsten Ward a londoni King's College EpiTwin projektjének projektmenedzsere. Ez a projekt a Pekingi Genomikai Intézettel (BGI) való együttműködés, amely az ikrek teljes véréből nyert DNS-t vizsgálja, és összehasonlítja őket ikertársuk mintáival. Az ikertanulmányok általában az ikrek közötti hasonlóságokra koncentrálnak, de ennek a projektnek a céljaira az ikrek közötti különbségekre koncentrálunk. A csapat kezdetben az elhízásra, a cukorbetegségre, az allergiára, a szívbetegségekre, a csontritkulásra és a hosszú élettartamra fog összpontosítani.