Vaksághoz vezethető mechanizmusok

szemvizsgálat

Krioelektrontomográfia segítségével a kutatók olyan molekuláris mechanizmusokat fedeztek fel, amelyek a szemen belüli mutációk hátterében állnak, amelyek vaksághoz vezetnek.

A kutatás molekuláris szinten feltárja a szem rendkívül specializált rúd külső szegmensének (ROS) membránarchitektúrájának kulcsfontosságú szerkezeti meghatározóit, amely a látás szempontjából fontos.

A tanulmány megértheti bizonyos génmutációk patológiáinak hátterében álló mechanizmusokat. Ezek a mutációk, amelyek a ROS membrán kulcsfontosságú szerkezeti fehérjéit kódoló génekben találhatók, vaksághoz vezetnek.


 Szerezd meg a legújabb e-mailben

Heti magazin Napi inspiráció

"Eredményeink azt mutatják, hogy ezek a génmutációk gátolhatják vagy teljesen megakadályozhatják a lemez morfogenezisét, ami viszont megzavarná a ROS szerkezeti integritását, veszélyeztetné a retina életképességét, és végső soron vaksághoz vezethet" - mondja Krzysztof Palczewski, a szemész professzora. a Kaliforniai Egyetem Irvine Orvostudományi Kara és a tanulmány megfelelő szerzője eLife.

A retina életképessége

„Ez a tanulmány betekintést enged abba, hogy miként működik a retina olyan betegségek, mint a retinitis pigmentosa és a Stargardt-kór, veszélyeztetik, amelyek befolyásolják a szerkezeti fehérjéket, beleértve az ABCA4 periferinjét. Ezekkel az adatokkal felvértezve most új terápiás megközelítéseket célozhatunk meg a vakság kezelésére vagy potenciális gyógyítására.”

A ROS rendkívül rendezett ultrastruktúráját több mint öt éve írták le, azonban molekuláris szintű felépítése mindmáig kevéssé ismert. A krio-elektrontomográfia (cryo-ET) és egy új minta-előkészítési módszer segítségével a kutatóknak sikerült molekuláris felbontású képeket készíteni a ROS-ról.

„A Cryo-ET lehetővé tette számunkra, hogy leképezzük a peremlemez szerkezeteit, és kvantitatív módon értékeljük a lemezek közötti csatlakozókat, amelyek feltárják a ROS molekuláris tájképét, beleértve a ROS lemezmembránok közötti csatlakozókat is” – magyarázta Palczewski.

"Ezzel az információval képesek vagyunk megválaszolni a nyitott kérdéseket a lemezek szoros egymásra helyezésével és a lemezperemek nagy membrángörbületével kapcsolatban, amelyek a ROS speciális és alapvető szerkezeti jellemzői."

Folyamatos kutatásokra van szükség, beleértve az emberek bevonásával végzett kutatásokat is, hogy teszteljék ezeket az új eredményeket. Az előzetes jelzések azonban azt mutatják, hogy nagy valószínűséggel új terápiás megközelítések is jelen lesznek gén szerkesztése génnövelés vagy farmakológiai beavatkozások helyett.

Az UC Irvine és a Max-Planck Biokémiai Intézet további kutatói közreműködtek a munkában.

A kutatást a CIFAR Molecular Architecture of Life program, a National Institutes of Health és a Research to Prevent Blindness szervezet támogatta.

Forrás: UC Irvine

A szerzőről

Anne Warde – UC Irvine

könyvek_egészség

Még szintén kedvelheted

Új hozzáállás - új lehetőségek

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf piac
Copyright © 1985 - 2021 InnerSelf kiadványok. Minden jog fenntartva.