Az emberi genom -szekvencia első tervezetének elkészültét nagy tapssal jelentették be június 2000 a Fehér Házban és a Downing Streeten összegyűlt újságírói közönségnek. Craig Venter, aki ezt a figyelemre méltó teljesítményt elért két tudóscsoport egyikét vezette, azt mondta, hogy ezekhez az információkhoz való hozzáférés „lehetőséget teremt arra, hogy életünk során nullára csökkentsük a rákos halálesetek számát”. Bill Clinton elnök pedig azt állította, hogy „ma már elképzelhető, hogy gyermekeink gyermekei csak a csillagok csillagképeként ismerik a rák kifejezést”.

Tizenöt évvel később nem kell tudósnak lennie ahhoz, hogy felismerje, hogy ez nem egészen az történt. Tehát mi történt? A Venter és mások által tett hatalmas ígéretek inkább retorikák, mint a valóság, vagy van még remény a személyre szabott orvoslásra?

A genetikai kódja egyedi, kivéve, ha azonos ikertestvér. Pontosan meghatározza, hogy miért minden testrész olyan, amilyen. De amellett, hogy szabályozhatja, hogy miért barna és nem fekete a haja, a genetikai kód variációi is meghatározzák kockázat Önnek bizonyos betegségei vannak, és miért reagálhat jól egyes gyógyszerekre, másokra nem.

A humán genom szekvencia közzététele a századfordulón az orvostudomány új korszakát jelezte előre, ahol a terápiákat minden ember egyedi genetikai kódjához igazítják, így a válogatás nélküli és káros kezelések, mint a kemoterápia a múlté.

Tehát, ha rendelkezésre áll a technológia mindenki genomjának szekvenálására, akkor miért nem kérnek az orvosok DNS -mintát a rutin diagnózis részeként?

Nem minden szemét DNS szemét

Ez azért van, mert több mint egy évtizeddel az emberi genom első vázlatának közzététele után még mindig fogalmunk sincs arról, hogy a legtöbb valójában mit tesz.

A sorozat első tervezetének elkészítésének egyik legmeglepőbb eredménye az volt, hogy vannak sokkal kevesebb gén mint bárki számított. Valójában a gének az emberi genom mindössze 2% -át teszik ki, a fennmaradó 98% -ot gyakran elutasítják „ócska” DNS -ként.

A következő meglepetés akkor történt, amikor a tudósok felfedezték, hogy a genetikai rendellenességekben szenvedő betegek ezreinek genomjainak szekvenálása után a genetikai kód változásainak 88% -a megtalálható a szemét DNS -ben - a genom 98% -a, amely nem termel fehérjét.

Tehát most nekünk, tudósoknak komoly problémánk van. Hatékonyan és gazdaságosan szekvenálhatjuk a beteg genomját, gyorsan feldolgozhatjuk az adatokat, és azonosíthatjuk a kérdéses betegséggel összefüggő DNS -változásokat. De a legtöbb esetben fogalmunk sincs, hogy ezek a változások hogyan okozzák a betegség tüneteit.

A kód feltörése

A genomika területén dolgozó kutatók körében most nagy a hajtóerő, hogy eszközöket dolgozzanak ki a probléma kezelésére. Ismeretes, hogy ebben az ócska DNS -ben egy dolog a kapcsolók, amelyek megmondják bizonyos géneknek, hogy mikor és hol kell bekapcsolniuk a testben (ezért van csak egy orra, és ne kezdjen csírázni szemeket a könyökén).

Az is ismert, hogy ezekben a kapcsolókban számos betegséget okozó elváltozás található a DNS-ben, így egy adott gén nem kapcsol be vagy ki a megfelelő időben, vagy nem megfelelő időben kapcsol be valahol a szervezetben, ahol nem kellene ne légy aktív. Ha a szóban forgó gén szabályozza a sejtek növekedését, a törött kapcsoló eredménye rák lehet.

Ezeknek a kapcsolóknak az azonosítása és az általuk befolyásolt génekkel való összekapcsolása azonban nem triviális feladat. Rendkívül bonyolult kísérleteket igényel a betegek által adományozott ritka és értékes szövetmintákkal, majd hatalmas számítási teljesítményt az eredmények szekvenálására, elemzésére és értelmezésére.

A Wellcome Trust most díjazta a £ 3m támogatás annak az intézetnek, ahol dolgozom, a MRC Weatherall Molekuláris Orvostudományi Intézet a University of Oxford, hogy ismert genetikai betegségben szenvedő betegek DNS -mintáit dolgozzák fel, azonosítsák a DNS -ben bekövetkezett változásokat, amelyek a szóban forgó állapot hátterében állnak, és próbálja ezeket a változásokat olyan génekkel összekapcsolni, amelyek magukat a betegségeket okozhatják.

Ezzel a stratégiával reméljük, hogy funkcionalitást adunk a DNS -szekvencia -információkhoz, és megpróbáljuk kitalálni, hogy a szemét -DNS 98% -a valójában mit tesz, és hogyan járul hozzá a betegség progressziójához.

A személyre szabott orvostudomány továbbra is elérhető cél, de ezért a Venter által tett ígéretek, amikor a tervezetsorozatot több mint egy évtizede közzétették, még nem teljesültek. Igen, olvashatjuk az emberi genetikai kódot, de messze vagyunk attól, hogy megértsük, mit jelent.

A szerzőről

Bryony Graham, az Oxfordi Egyetem molekuláris genetikai posztdoktori kutatója. Kutatási területei a genom nem fehérjét kódoló régióinak, vagy a „szemét DNS-nek”, az őssejtek és vörösvértestek kísérleti rendszerként történő megértésére összpontosítanak.

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyv:

at

Köszönjük látogatását InnerSelf.com, hol vannak 20,000 + életet megváltoztató cikkek, amelyek "Új attitűdöket és új lehetőségeket" hirdetnek. Minden cikk le van fordítva 30+ nyelv. Feliratkozás a hetente megjelenő InnerSelf Magazine-hoz és Marie T Russell Daily Inspiration című könyvéhez. InnerSelf Magazine 1985 óta jelent meg.