De az elmúlt 70 év kutatásai azt mutatták, hogy ez nem így van. Ebbe a tudáshiányba mindenféle furcsa és furcsa ötlet került az autizmus okaival kapcsolatban: televízió, áramvezetékek, oltások és a fogamzás alatti szexuális helyzet. Egyiküknek sincs hitelessége, de táplálta a rejtélyt, ami körülveszi az autizmust.

Az 1950 -es és 1960 -as években volt a széles körben elterjedt hit hogy az autizmust a szülői hidegség okozta a gyermekkel szemben. A „hűtőanya” kifejezést gyakran ezeknek a gyermekeknek az édesanyjaira irányították.

Leo Kanner, az ember, aki először leírta a viselkedést amelyek az autizmust jellemzik, az „anyai melegség valódi hiányát” fedezték fel az autizmus lehetséges magyarázataként. Ez a pontatlan hit szégyen és bűntudat örökségét hagyta az autista közösségben legalább a következő két évtizedben.

Több jeles tudós végül kioltotta a mítoszt. Közülük ketten maguk is autista gyermekek szülei voltak, és kiemelték az elmélet egyik nagy hibáját: a „hűtőszekrény” sztereotípiát alkalmazó szülőknek is voltak autizmussal nem rendelkező gyermekei.

Ez idő óta a kutatás olyan biológiai tényezőkre összpontosít, amelyek autista viselkedéshez vezethetnek. Ez egyértelműen megállapította, hogy nincs egyetlen oka az autizmusnak.

Valószínűleg számos genetikai tényező okozza a legtöbb autista esetet. Ezek önmagukban vagy környezeti tényezőkkel kombinálva működhetnek úgy, hogy a gyermek agya másképp fejlődjön, és autista viselkedést eredményezzen.

Genetika

A természet (genetika) és ápolás (környezet) adott emberi minőségre gyakorolt ​​hatásának vizsgálatához a tudósok ikreket tanulmányoznak.

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működnek ezek a tanulmányok, először fontos megérteni, hogy kétféle iker létezik. Az egypetéjű ikrek minden DNS -ük osztoznak, és ha feltételezzük, hogy egy háztartásban nőnek fel, akkor ők is megosztják környezetüket. A testvérek ikrei is osztoznak minden környezetükben, de csak körülbelül a fele DNS-ük, akárcsak a nem iker testvérek.

Az ikertanulmányok azzal kezdődnek, hogy világos populációt határoznak meg, mondjuk egy város nagyvárosi területét, és a lehető legtöbb ikrekészletet találják azon a területen, ahol az egyik vagy mindkét iker rendelkezik az adott érdekességgel - ebben az esetben az autizmussal.

A tudósok ezt követően megvizsgálják ennek a tulajdonságnak a „megfelelését” - vagyis azt a százalékos esélyt, hogy ha az egyik iker autista, akkor a másik iker is autista lesz. Ha a megegyezés magasabb az azonos ikreknél, mint a testvér ikreknél, akkor azt mondhatjuk, hogy a különbség az azonos ikrek által megosztott genetikai anyag megnövekedett mennyiségének köszönhető, és hogy az autizmust a genetika befolyásolja.

A első iker tanulmány az autizmusról 1977 -ben 11 azonos és tíz testvér -ikerrel végezték el Nagy -Britanniában, ahol az ikrek közül legalább az egyik autista volt. Az egypetéjű ikrek egyezősége 36% volt, míg a testvér ikreknél 0%.

Bár a tanulmány csak kicsi volt, az első bizonyítékot szolgáltatta arra, hogy az autizmus genetikai eredetű lehet. Ez az úttörő tanulmány óta több mint egy tucat további iker tanulmányok megerősítették ezt az eredeti megfigyelést.

A jelenlegi legjobb becslés szerint 50–80% -os egyezés van az egypetéjű ikreknél, és 5–20% -os egyezés a testvéri ikreknél. Ez az állapot erős genetikai összetevőjét jelzi. A testvéri ikrek száma-5-20%-azt az esélyt is jelzi, hogy egy olyan házaspár, akinek már van autista gyermeke, második autizmussal élő gyermeket (a továbbiakban: „kiújulási kockázat”) jelzi.

Miután a tudósok megállapították, hogy a rendellenesség okát a gének befolyásolják, a következő feladat az, hogy pontosan meghatározzák az érintett géneket. Több évtizedes intenzív kutatás után azonban a tudósok nem találtak egyetlen genetikai mutációt sem, amelyet minden autizmussal diagnosztizált személy megosztott volna.

Ezek voltak megállapítások (vagy a megállapítások hiánya) miatt a tudósok abbahagyták az autizmust, mint egy feltételt, egyetlen okból. Sok különböző állapotként kezdték nézni, amelyek mindegyike viszonylag hasonló viselkedési tünetekkel rendelkezik.

Ez az új nézet az autizmusról rendkívül gyümölcsözőnek bizonyult az autizmus altípusainak felfedezésében. Például a feltételek száma nagyon világos genetikai vagy kromoszóma -rendellenességekkel rendelkeznek, amelyek autista viselkedéshez vezethetnek.

Ezek közé tartoznak a kromoszómák rendellenességeit okozó rendellenességek, például a Down -szindróma. Noha egyetlen kromoszóma-állapot sem teszi ki az autizmussal élő személyek több mint 1% -át, együttvéve az összes autizmussal diagnosztizált személy körülbelül 10-15% -át teszik ki.

A pontos genetikai rendellenességek, amelyek az autizmus fennmaradó eseteihez vezethetnek, nem teljesen világosak. Ennek két oka van.

Az első az, hogy az érintett genetikai régiók valószínűleg nagyon összetettek. A tudósoknak új technikákat kellett kifejleszteniük azok vizsgálatára.

A második az, hogy valószínű, hogy a genetikai mutációk nagyon ritkák és összetettek. A kromoszómáinkat alkotó DNS -lánc több mint 3 milliárd építőelemet tartalmaz. Ahhoz, hogy azonosítani lehessen azokat a kis DNS -darabokat, amelyek az autizmus kialakulásához köthetők ennyi bázispár között, a tudósoknak nagyon sok autista embert kell tanulmányozniuk.

A mai napig egyetlen tanulmány sem tudta megvizsgálni az emberek ezreit, amelyek szükségesek ahhoz, hogy pontosan azonosítsák az összes olyan apró mutációt, amely autizmushoz vezethet.

Mivel azonban a genetikai technológiák csillagászati ​​ütemben fejlődnek, valamint a globális tudományos együttműködés, amely nagyszámú ember tanulmányozásához vezet, a közeljövőben nagy előrelépés várható az autizmus okainak megértésében.

Valószínűsíthető, hogy az autizmus számos esete az ún.gyakori genetikai variáció”. Ez olyan gének közötti különbségekre vonatkozik, amelyek sok olyan személyben is megtalálhatók, akik nem rendelkeznek autizmussal, és amelyek önmagukban nem elegendőek az autizmus kialakulásához. Ha azonban ugyanazon a személyen több genetikai kockázati tényezőt találnak, ezek együttesen nagy hatással vannak az agy fejlődésére.

A kis arányban az autizmus eseteit valószínűleg az úgynevezett ún de novo („Új”) mutációk. Leggyakrabban a csecsemőt létrehozó petesejt és spermium olyan genetikai anyagot tartalmaz, amely az anyában és az apában van jelen. Ritka esetekben azonban a tojás és a spermium olyan genetikai anyagot tartalmazhat, amely egyik szülőben sem található. Ma már jó bizonyíték van arra, hogy néhány autista ember örökölhetett de novo genetikai mutációk, amelyek hatással vannak az agy fejlődésére.

Környezeti okok

Elismerés nőtt az elmúlt évtizedben, hogy környezetünk bizonyos aspektusai is hozzájárulhatnak az autizmushoz. A jelentős kutatások ellenére azonban egyetlen környezeti tényezőről sem derült ki, hogy az autizmus határozott oka lenne.

A legszélesebb körben használt kutatási technika az autizmus környezeti kockázati tényezőinek vizsgálatára az epidemiológia, amely azt vizsgálja, hogy milyen gyakran és miért fordulnak elő betegségek a különböző embercsoportokban.

A prenatális élet során számos környezeti tényező kapcsolódik az autizmushoz. Bakteriális or vírusos A terhesség alatti anyai fertőzések kimutatták, hogy kismértékben növelik az utódok autizmusának kockázatát. Ennek oka lehet a káros fertőző szervezetek átjutása az anyából a magzatba a méhlepényen keresztül, vagy azért, mert az anya immunválasza káros lehet a magzat fejlődő agyára.

Az anya egyéb, utódok autizmussal összefüggő tényezői a folsav hiány a fogantatáskor a jelenléte terhességi cukorbetegség és a bizonyos antidepresszánsok terhesség alatt, de nincs meggyőző bizonyíték ezekre a linkekre.

Úgy gondolják, hogy idősebb szülő, különösen idősebb apa, növeli az autista gyermek születésének kockázatát. Ahogy a férfiak öregszenek, a benne lévő spermiumok száma de novo fokozódnak a genetikai mutációk.

Néhány de novo a genetikai mutációk minimális vagy semmilyen hatással nem lesznek a születő babára, de egyes mutációk az agy eltérő fejlődéséhez vezethetnek.

Számos tanulmány azt találták, hogy az apák, akik a fogantatáskor 50 év felettiek, nagyobb eséllyel adják át a de novo mutációkat, és nagyobb a kockázata annak, hogy autista gyermekük születik.

Nyilvánvaló, de nagyon fontos megfigyelés, hogy nem minden olyan személyt diagnosztizálnak autizmussal, aki ki van téve ezeknek a tényezőknek. Ennek egyik lehetséges magyarázata a gén-környezet kölcsönhatás elnevezésű jelenség, amikor két különböző ember genetikai összetétele arra készteti őket, hogy másképp reagáljanak egy környezeti tényezőre.

Agy fejlődés

A tudósok hosszú ideig egy egyértelmű agyi különbséget kerestek, amely autista viselkedéshez vezethet. Ez a remény azonban még nem teljesült, mivel kevés tanulmány azonosította az agy azon tulajdonságait, amelyekkel az autizmussal diagnosztizált különböző személyek közösek.

Ez további jelzés lehet arra, hogy az autizmusnak számos oka lehet, de az agy tanulmányozásával kapcsolatos nehézségek tükröződése is.

Jelenleg a tudósok számos okos technikát alkalmaznak az agy szerkezetének és működésének megértésére, mint például a mágneses mezők, a röntgensugarak és a radioaktív vegyi anyagok. Bármilyen ötletesek is ezek a módszerek, nem képesek teljes mértékben mérni az agy működésének óriási összetettségét.

Az sem valószínű, hogy az autizmus csak az agy egyetlen területét érinti. Az autizmussal élő személyek összetett viselkedése, amely kognitív, nyelvi és érzékszervi nehézségeket is magában foglal, megnehezíti, hogy csak egy agyrégiót lehessen meghatározni, amely érintett lehet. Mindazonáltal néhány ígéretes vezető megmutatta, hogy a különböző agyi utak hogyan vezethetnek autista viselkedéshez.

Van növekvő bizonyíték hogy az agyfejlődésbeli különbségek néhány autizmussal élő személynél prenatálisan kezdődhetnek. Számos tanulmány a prenatális ultrahangos mérések közül bizonyítékot találtak az agy növekedési mintázatában mutatkozó eltérésekre a később autizmussal diagnosztizált magzatokban. A később autizmussal diagnosztizált újszülöttekről gyakran azt is jelentik, hogy születéskor nagy fejük van („makrocephalia”).

Egy másik kutatási technika az idő előtt meghalt autizmussal élő személyek agyának boncolása volt, az úgynevezett post mortem vizsgálatok. A nemrégiben készült tanulmány amely 11 autista egyén agyát vizsgálta mikroszkopikus szinten, változásokat talált a magzati élet során kialakuló agysejtek szerkezetében és szervezetében, jelezve az agyfejlődésbeli különbségeket, amelyek nagyon hamar a fogantatás után kezdődnek.

Az autizmus másik jól tanulmányozott területe a fej kerületének növekedése az élet első éveiben. Ez a kutatás 1943 -ból és Leo Kanner -ből származik eredeti tanulmány hogy az általa vizsgált 11 autista gyermek közül ötnek nagy feje volt.

Számos kicsi tanulmányok Az 1990 -es és 2000 -es években az autizmussal küzdő gyermekek viszonylag kis csoportjainak orvosi dokumentációjában kutattak. Ezek azt találták, hogy kulcsfontosságú időszak volt az élet első két éve, amelyben a később autizmussal diagnosztizált gyermekek kisebbségénél jelentősen megnőtt a fej növekedési üteme.

Az élet első két évében a csecsemő fejének mérete a teljes agyméret ésszerű mutatója, és sok éven át az „agy túlburjánzását” a korai fejlődés során az autizmus későbbi diagnózisának kockázati tényezőjének tekintették.

Azonban újabban ez a nézet alakult ki megtámadta ezen a területen a valaha volt legnagyobb tanulmány közzétételével, amely nem talált összefüggést a csecsemő fej kerületének növekedése és az autizmus között.

Tanulmányok agyi képalkotó gépek segítségével vizsgált hogy az autizmussal élő személyek agyának egyes részei eltérőek lehetnek -e méretben, formában vagy funkcióban.

Az egyetlen következetes megállapítás azonban az, hogy mennyi következetlenség van. Nem minden autizmussal élő személy különbözik a különböző agyi régiók méretében vagy növekedési mintázatában. Azok számára, akik ezt teszik, nem világos, hogy ez hogyan függhet össze autista viselkedésükkel.

Számos agyi képalkotó kutatás vizsgálta az autizmussal élő személyek agyán belüli kapcsolatokat. A kapcsolódás azt méri, hogy két agyterület mennyire és mennyire kommunikál egymással. Az autizmus tanulmányozása során a tudósok megkülönböztetik a rövid hatótávolságú kapcsolatokat (a szomszédos agyterületek között) és a nagy hatótávolságú kapcsolatokat (az egymástól távolabbi agyterületek között).

egy kiemelkedő elmélet az agyi képalkotó vizsgálatokból kiderült, hogy egyes autizmussal élő személyek alul-összeköttetést mutathatnak a távolsági kapcsolatokban, de túl-összeköttetésben a rövid hatótávolságú kapcsolatokban.

Ha pontosnak találják, ezek az agyi különbségek megmagyarázhatják, hogy egyes autizmussal élő személyek miért bonyolultak olyan összetett feladatokkal, amelyek több agyterületről származó információk integrálását igénylik (például kognitív és szociális képességek), de nincsenek nehézségeik, vagy akár továbbfejlesztett képességek olyan feladatokhoz, amelyek kevesebb integrációt igényelnek az agyi területeken (például érzékszervi feldolgozás).

Egyéb biológiai tényezők

Van előzetes bizonyíték néhány de nem az összes az autizmussal élő személyek ki vannak téve a méhben magasabb tesztoszteronszintnek. A véráramban túlzottan magas tesztoszteron -koncentráció káros lehet, és a sejtek pusztulásához vezethet, különösen az agyban, amely nagyon érzékeny a hormonszint változására.

Az egyik gondolat az, hogy a magas tesztoszteronszint okozta sejtpusztulás mintázata megváltoztathatja az agy fejlődését oly módon, hogy gyermekkori autista viselkedéshez vezet. Ezt az elméletet még bizonyítani kell. Ismét bizonyos, hogy nem minden autizmussal élő személy van kitéve túlzott tesztoszteronszintnek az anyaméhben.

Az emésztőrendszeri („bél”) problémák és az autizmus közötti kapcsolat egy másik tudományos terület, amely nagy figyelmet kapott. Ma már köztudott, hogy között 30% és 50% Az autizmussal élő személyek jelentős gyomor -bélrendszeri problémákat tapasztalnak, mint például hasmenés, székrekedés és irritábilis bél.

Régóta rejtély, hogy miért, de ma már rendkívül jó bizonyíték van arra, hogy a bélben található mikrobák összetett közössége fontos szerepet játszik az emberi fejlődésben, és elengedhetetlen az egészséges immun- és endokrin rendszerekhez, valamint az agyhoz.

Egyes tudósok úgy vélik ezen „jó” baktériumok természetes egyensúlyának megzavarása az autizmus lehetséges oka lehet. Például az antibiotikumokat gyakran használják a csecsemőknél a nyugati társadalmakban, és köztudott, hogy elpusztítják a „jó baktériumokat” a „rossz” baktériumokkal együtt, amelyekre felírták őket.

A mikrobák közösségének különbsége, amelyre az emberek fejlődtek, támaszkodhat az agy fejlődésére és autizmushoz vezethet. Jelenleg az autizmus lehetséges okának bizonyítékai nem erősek, de az elkövetkező években jelentős kutatások lesznek ezen a területen.

Az autizmusnak egyetlen oka nincs, mind a gének, mind az agy tekintetében. Az esetek kisebb részében nagyon világos genetikai rendellenességek vannak, amelyek autizmust okoznak. Más esetekben a genetikai különbségek összetettebbek és még felfedezésre várnak.

Bár jelenleg nincs bizonyíték semmilyen környezeti okra, lehetséges, hogy a környezet finom hatásai genetikai felépítésüktől függően eltérő módon befolyásolhatják az egyéneket, ami egyes gyermekeknél autizmust okozhat. Ezeket az összefüggéseket is fel kell fedezni.