A Lynch-szindróma egy gyakori, örökletes állapot, amely ausztrálok ezreit érinti, és nagymértékben növeli a rák kialakulásának kockázatát. Mégis azoknak, akiknek van, 95% -a nem tud róla. 

A Lynch-szindróma a legelterjedtebb örökletes rák-szindróma, amely férfiakat és nőket egyaránt érint. Ez okozott örökletes génmutációval, amely befolyásolja a négy nem egyező helyreállító vagy „rákvédő” gén egyikét (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

A nem megfelelő javító géneknek helyre kell hozniuk azokat a hibákat, amelyek a DNS sejtosztódás céljából történő másolásakor jelentkezhetnek. A hibás nem egyező javító gének lehetővé teszik a hibák felhalmozódását a sejtekben, ami ellenőrizetlen sejtnövekedéshez és rákhoz vezethet.

akár egyet 250-ban az emberek nem megfelelő hibajavító génhibát hordozhatnak. Annyi mint egyet 280-ban hibát hordoz egy Lynch-szindróma génben.

A Lynch-szindrómában szenvedő szülőnek 50% az esélye, hogy a hibás gént átadja gyermekének, nemtől függetlenül. Mivel azonban egy hordozó egy hibás gént és egy megfelelően működő gént örökít, egyes Lynch-szindrómás embereknél soha nem alakulhat ki rák.

A Lynch-szindróma nem okoz rákot és nincsenek könnyen azonosítható tünetei, de a hibás gén hajlamosítja a hordozókat egy vagy több elsődleges rák kialakulásának drámai módon megnövekedett kockázatára életük során. Mint ez szerszám azt mutatja, hogy a kockázat a daganat típusától, életkorától, nemétől és az adott eltérést javító géntől függően változik érintett. A szindrómában szenvedőknél a rák gyakran gyorsan növekszik, előfordulhat egyszerre és általában sokkal fiatalabb kortól (50 év alatt, néha a 20-as években vagy korábban) jelentkeznek.

Ha az egyén tudja, hogy Lynch-szindróma van, életmentő stratégiákat alkalmazhat a rák megelőzésére, a korai felismerésre és a kezelésre.

Lynch-szindróma tudatossági videó

Milyen rákok társulnak a Lynch-szindrómához?

A családokban a Lynch-szindróma rákos megbetegedéseit Dr. Aldred Warthin figyelte meg először az 1890-es években. Az állapot azonban Dr. Henry Lynch nevéhez fűződik, aki kitartott az 1960–70-es évek uralkodó bölcsessége ellen - amely vitatta a rák örökletes alapját - dokumentálni, leírni és megalapozni a Lynch-szindróma genetikai alapját.

Egy ideig a Lynch-szindrómát örökletes, nem polipózisos vastagbélráknak nevezték. Ez sajnálatos félrevezetés volt, mert a Lynch-szindróma rákos megbetegedések tud polipokkal járnak és nem csak a vastagbélrákokat vonja be.

A Lynch-szindróma leggyakrabban kolorektális és endometrium rákokkal társul. Azt is jelentősen növeli a rák kockázatát a petefészek, a gyomor, a máj és az epevezeték (máj / epehólyag), a húgyutak, a hasnyálmirigy, az agy, a bőr, a nyelőcső és a vékonybél.

Néhány daganat a Lynch-szindrómában szenvedő egyéneknél is eltérő módon jelenhet meg. Ilyenek például a szokatlanul lapos, nehezen észlelhető polipok és daganatok, amelyeket néha megfigyelnek bél és a mell rákos megbetegedések.

Hogyan diagnosztizálják a Lynch-szindrómát?

A háziorvosoknak gyanítaniuk kell, hogy az egyén Lynch-szindróma gént hordozhat, ha van kényszerítő tényező a rák családi kórtörténete. Ez azt jelenti, hogy három vagy több családtagnál diagnosztizálták a fent meghatározott rákokat, két vagy több egymást követő generációt érintettek ezek a rákok, és az érintett családtagok egyikét 50 éves koruk előtt diagnosztizálták. Gyanítani kell akkor is, ha a betegnek alig vagy egyáltalán nincs hozzáférése családja egészségi állapotához kapcsolódó információkhoz, és 50 éves kora előtt már volt egy vagy több releváns rákos megbetegedése.

Ha a Lynch-szindrómát nem azonosítják, és a beteg rákos megbetegedést okoz, akkor a daganat eltávolításához általában műtétre lesz szükség. Az 50 évesnél fiatalabb, vagy erős családi rákos kórelőzményekkel járó összes vastagbél- és méhnyálkahártya-daganat jelenlegi legjobb gyakorlata az, hogy a kezelőcsoport rendeljen el egy patológiai vizsgálatot annak érdekében, hogy ellenőrizze a nem megfelelő javító gének működését.

Sajnos a kutatások feltárják kevesebb mint fél e daganatok közül tesztelt és türelmes követés zavaros és következetlen.

Minden olyan beteget, akit Lynch-szindrómával gyanúsítanak, családi rákklinikára kell irányítani. Ott egy genetikai tanácsadó elvégzi az alapos értékelést, és elmagyarázza a génteszt folyamatát és annak következményeit. A beteg beleegyezésével a klinika megszervezi egy korábbi daganat (akár a beteg, akár egy másik családtag) szövetmintájának tesztelését, hogy felkutassa a nem megfelelő javító génmutációt.

Ha génmutációt észlelnek, kockázatcsökkentő stratégiákat vitatnak meg. A többi családtag diagnózisa ezután viszonylag egyszerű vérvizsgálatot tartalmaz, amely ugyanazt a mutációt keresi.

Hogyan kezelhető a Lynch-szindróma?

Kezelése A Lynch-szindróma rendszeres tesztek felügyeleti tervét foglalja magában a problémák korai felismerése érdekében. Ezután a polipok eltávolíthatók, még mielőtt azok rákossá válnának, vagy a daganatok korai szakaszban eltávolíthatók. A kockázatcsökkentő műtét lehetősége (olyan szervek, például petefészkek eltávolítására, amelyek nagy kockázattal járnak, mégis nehezen szűrhetők ki) vagy kiegészítők, például aszpirin (amely Longitudinális vizsgálatok jelentősen csökkentheti a Lynch-szindróma rák előfordulását) szintén figyelembe lehet venni.

Irányelvek javasoljon éves kolonoszkópiákat (25 vagy 30 éves kortól, a génmutációtól függően, vagy öt évvel fiatalabb, mint a bélrákkal diagnosztizált legfiatalabb rokon), és fontolja meg a méh, a petevezeték, a petefészek és a méhnyak megelőző eltávolítását a gyermekvállalás befejezése után, vagy 40 éves.

A gyakori kolonoszkópiák azért fontosak, mert az átlag a poliptól a bélrákig eltelt idő csökken az általános populáció tíz évétől a Lynch-szindrómában szenvedő betegeknél csak 35 hónapig. Hasonlóképpen, a méhrák kialakulásának átlagéletkora 64 évről évre csökken 42-46 évek.

Az egyén felügyeleti terve tovább testre szabható specifikus rákkockázatok számukra, családtörténet vagy környezeti tényezők alapján. Például a gyomor- vagy bőrrák családi kórtörténete indokolhatja az éves endoszkópos vagy dermatológiai áttekintéseket.

A Lynch-szindrómában szenvedő betegek hatékony diagnózisa és kezelése életmentő lehet. Sajnos ez nem ausztrál családok ezreinek tapasztalata. Fontos, hogy felhívjuk a figyelmet erre az állapotra az egészségügyi szakemberek, az egészségügyi szervezetek és a lakosság körében.