Az idegsejtek egyszerű építőkövei együtt hatalmas bonyolultságot generálnak. UCI Research/Ardy Rahman, CC BY-NC

Mi, emberek szeretünk úgy gondolni magunkra, mint a halom tetején bolygónk összes többi élőlényéhez képest. Az élet hárommilliárd év alatt fejlődött ki az egyszerű egysejtű élőlényektől a többsejtű növényekig és állatokig, mindenféle formában és méretben. Az egyre növekvő ökológiai összetettség mellett az élet története során az intelligencia, a komplex társadalmak és a technológiai találmányok fejlődését is láthattuk, mígnem megérkezünk a világon repülő emberekhez, akik 35,000 XNUMX láb magasan repülnek a repülés közbeni filmről.

Természetes, hogy az élet történetét haladónak gondoljuk az egyszerűtől a bonyolultig, és elvárni, hogy ez tükröződjön a növekvő génszámban. Azt képzeljük magunknak, hogy mi vezetjük az utat felsőbb értelmünkkel és globális uralmunkkal; az elvárás az volt, hogy mivel mi vagyunk a legbonyolultabb teremtmény, a legbonyolultabb génkészlettel rendelkezünk.

Ez a feltételezés logikusnak tűnik, de minél több kutató találkozik a különböző genomokkal, annál hibásabbnak tűnik. Körülbelül fél évszázaddal ezelőtt az emberi gének becsült száma millió volt. Ma körülbelül 20,000 ezren vagyunk. Ma már tudjuk például, hogy a banán, az övék 30,000 gének, 50 százalékkal több génjük van, mint nekünk.

Miközben a kutatók új módszereket dolgoznak ki arra, hogy ne csak a szervezet génjeit számolják fel, hanem azokat is, amelyek feleslegesek, egyértelmű konvergencia figyelhető meg a gének száma között, amelyeket mindig is a legegyszerűbb életformának - vírusoknak - gondoltunk, és a legbonyolultabb - mi. Ideje újragondolni azt a kérdést, hogy egy szervezet összetettsége hogyan tükröződik a genomjában.

A gének konvergáló becsült száma egy személyben egy óriási vírussal szemben. Az emberi vonal átlagos becslést mutat szaggatott vonallal, amely a szükséges gének becsült számát jelenti. A vírusokra vonatkozó számok az MS2 (1976), a HIV (1985), a 2004 -es óriásvírusok és az 4 -es évek átlagos T1990 -számai. Sean Nee, CC BY

A gének számolása

Az összes génünket együtt tekinthetjük úgy, mint egy szakácskönyv receptjeit. A DNS alapjainak betűivel vannak írva - rövidítve ACGT. A gének utasításokat adnak arról, hogyan és mikor kell összeszerelni azokat a fehérjéket, amelyekből készültek, és amelyek ellátják az élet minden funkcióját a szervezetben. A tipikus gén körülbelül 1000 betűt igényel. A környezettel és a tapasztalatokkal együtt a gének felelősek azért, hogy mi és kik vagyunk - ezért érdekes tudni, hogy hány gén adódik egy egész szervezethez.

Amikor a gének számáról beszélünk, megjeleníthetjük a vírusok tényleges számát, de fontos okokból csak az emberekre vonatkozó becsléseket. Egy kihívás géneket számol be eukarióták - amelyek közé tartozunk mi, a banán és az élesztő, mint a Candida -, hogy génjeink nem sorakoznak fel, mint a kacsák egymás után.

A genetikai receptjeink úgy vannak elrendezve, mintha a szakácskönyv oldalait kiszakították volna, és összekeverték volna hárommilliárd más betűvel, kb. 50 százalék amelyek közül valójában inaktivált, elhalt vírusokat írnak le. Tehát az eukariótákban nehéz összeszámolni azokat a géneket, amelyek létfontosságú funkciókat látnak el, és elválasztani őket az idegenektől.

Ezzel szemben a vírusok - és a baktériumok génjeinek számítása 10,000 gének - viszonylag könnyű. Ennek oka az, hogy a gének alapanyaga - a nukleinsavak - viszonylag drága az apró lények számára, ezért erős a választék a felesleges szekvenciák törlésére. Valójában az igazi kihívás a vírusok számára az, hogy először felfedezzük őket. Megdöbbentő, hogy minden fő vírusfelfedezések, beleértve a HIV -t is, egyáltalán nem szekvenálással készültek, hanem régi módszerekkel, például vizuális nagyítással és morfológiájuk vizsgálatával. Folyamatos előrehaladás a molekuláris technológiában a figyelemre méltó dolgokat tanította meg nekünk a viroszféra sokfélesége, de csak abban segíthet, hogy megszámoljuk a génjeit annak, amiről már tudjuk, hogy létezik.

Virágzik még kevesebbel

A gének száma, amelyekre valójában szükségünk van az egészséges élethez, valószínűleg még alacsonyabb is, mint a teljes genomunk jelenlegi becslése, 20,000 XNUMX. Egy nemrégiben készült tanulmány egyik szerzője ésszerűen extrapolálta, hogy az emberek számára nélkülözhetetlen gének száma sokkal alacsonyabb lehet.

Ezek a kutatók több ezer egészséges felnőttet vizsgáltak, a természetben előforduló „kiütéseket” keresve, amelyben bizonyos gének funkciói hiányoznak. Minden génünk két példányban jelenik meg - egy -egy szülő. Általában az egyik aktív másolat kompenzálhatja, ha a másik inaktív, és nehéz megtalálni az embereket mindkét másolatok inaktiváltak, mert az inaktivált gének természetesen ritkák.

A Knockout géneket meglehetősen könnyű tanulmányozni laboratóriumi patkányokkal, modern géntechnológiai technikák alkalmazásával inaktiváljuk az általunk választott gének mindkét példányát, vagy akár teljesen eltávolítjuk őket, és meglátjuk, mi történik. Az emberi vizsgálatok azonban megkövetelik a 21. századi orvosi technológiákkal és ismert törzskönyvekkel rendelkező közösségekben élő emberek populációit, amelyek megfelelnek a szükséges genetikai és statisztikai elemzéseknek. Az izlandiak hasznosak lakosság, és a tanulmány brit-pakisztáni népe egy másik.

Ez a kutatás több mint 700 gént talált, amelyek kiüthetők nyilvánvaló egészségügyi következmények nélkül. Például az egyik meglepő felfedezés az volt, hogy a PRDM9 gén - amely kulcsfontosságú szerepet játszik az egerek termékenységében - szintén kiüthető olyan emberekben, akiknek nincs káros hatása.

Az elemzés extrapolálása az emberi kiütések vizsgálatán túl becsléshez vezet hogy valójában csak 3,000 emberi génre van szükség az egészséges ember felépítéséhez. Ez ugyanabban a pályában van, mint a gének száma a „óriási vírusok. " Pandoravírus, 30,000 2014 éves szibériai jégből nyerték ki XNUMX-ben, az eddigi legnagyobb ismert vírus és 2,500 génnel rendelkezik.

Tehát milyen génekre van szükségünk? Azt sem tudjuk, hogy az emberi gének egynegyede valójában mit tesz, és ez fejlett más fajokkal kapcsolatos ismereteinkhez képest.

A bonyolultság a nagyon egyszerűből fakad

De függetlenül attól, hogy az emberi gének végső száma 20,000 vagy 3,000 vagy valami más, a lényeg az, hogy amikor a komplexitás megértéséről van szó, a méret valóban nem számít. Ezt már régóta tudjuk, legalább két összefüggésben, és csak most kezdjük megérteni a harmadikat.

Alan Turing, a matematikus és Világháborús kódtörő megalapozta a többsejtű fejlődés elméletét. Egyszerű matematikai modelleket tanulmányozott, amelyeket ma „reakció-diffúziós” folyamatoknak neveznek, amelyekben kis számú vegyi anyag-Turing modelljében csak kettő-diffundál és reagál egymással. Ezeknek a modelleknek az egyszerű szabályaival, amelyek szabályozzák a reakcióikat megbízhatóan tud generálni nagyon összetett, mégis koherens szerkezetek amelyek könnyen láthatók. Tehát a növények és állatok biológiai szerkezete nem igényel komplex programozást.

Hasonlóképpen nyilvánvaló, hogy a 100 billió kapcsolat az emberi agyban, ami valójában azzá tesz minket, amilyenek vagyunk, nem lehet genetikailag egyénileg programozni. Az a mesterséges intelligencia legutóbbi áttörései alapulnak neurális hálózatok; ezek az agy számítógépes modelljei, amelyekben az egyszerű elemek - a neuronoknak megfelelően - saját kapcsolataikat hozzák létre a világgal való interakció révén. Az az eredmények látványosak voltak olyan területeken, mint a kézírás -felismerés és az orvosi diagnózis, és a Google meghívta a nyilvánosságot játszani vele és a figyelje meg az álmokat AI -jaiból.

A mikrobák túlmutatnak az alapokon

Világos tehát, hogy egyetlen cellának nem kell nagyon bonyolultnak lennie ahhoz, hogy nagyszámú közülük nagyon összetett eredményeket produkáljon. Ezért nem meglepő, hogy az emberi génszám ugyanakkora lehet, mint az egysejtű mikrobáké, például vírusok és baktériumok.

Ami meglepő, az az ellenkezője, hogy az apró mikrobák gazdag, összetett életet élhetnek. Egyre növekvő tanulmányi területről van szó - „szociomikrobiológia” - amely a mikrobák rendkívül összetett társadalmi életét vizsgálja, amelyek felállnak a miénkhez képest. Saját hozzájárulásom ezekre a területekre vonatkozik a vírusok jogos helyének megadása ebben a láthatatlan szappanoperában.

Az elmúlt évtizedben tudatosítottuk, hogy a mikrobák életük több mint 90 százalékát úgy töltik a biofilm, amely legjobban biológiai szövetnek tekinthető. Valójában sok biofilm rendelkezik rendszerrel elektromos kommunikáció a sejtek között, mint például az agyszövet, így modellként szolgálnak az agyi rendellenességek, például a migrén és az epilepszia tanulmányozásához.

A biofilmekre úgy is gondolhatunk, mint „mikrobák városai, ”Integrációja szociomikrobiológia és az orvosi kutatás az gyors haladást számos területen, például a cisztás fibrózis kezelésében. Az a mikrobák társadalmi élete ezekben a városokban - együttműködéssel, konfliktussal, igazsággal, hazugsággal, sőt öngyilkosság Században gyorsan az evolúciós biológia fő vizsgálati területévé válik.

Ahogy az emberek biológiája szembetűnően kevésbé kiemelkedővé válik, mint gondoltuk, a mikrobák világa sokkal érdekesebb lesz. A gének számának pedig úgy tűnik, semmi köze hozzá.

A szerzőről

Sean Nee, az ökoszisztéma -tudomány és -menedzsment kutatóprofesszora, Pennsylvania State University

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyvek:

at InnerSelf Market és Amazon