Egy új tanulmány szerint a hagyományosan különállónak gondolt súlyos mentális rendellenességek bizonyos genetikai hibákat mutatnak be. A megállapítás ezen módszerek jobb diagnosztizálására és kezelésére utalhat.

A tudósok régóta felismerték, hogy sok pszichiátriai rendellenesség általában családokban fordul elő, ami potenciális genetikai gyökerekre utal. Ilyen rendellenességek közé tartozik az autizmus, a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), a bipoláris rendellenesség, a major

depresszió és skizofrénia. A tünetek átfedhetik egymást, ezért nehéz megkülönböztetni ezt az 5 fő pszichiátriai szindrómát. Közös tüneteik azt sugallják, hogy biológiai szinten is lehetnek hasonlóságaik. Valójában a legújabb tanulmányok korlátozott bizonyítékot tártak fel a közös genetikai kockázati tényezőkről, például a skizofrénia és a bipoláris rendellenesség, az autizmus és a skizofrénia, valamint a depresszió és a bipoláris rendellenességek tekintetében.

Tágabb értelemben egy nemzetközi kutatási konzorcium elemzést készített, amely az öt fő rendellenesség genom-szintű asszociációs vizsgálatának (GWAS) adatait tartalmazta. Ez a fajta vizsgálat magában foglalja a genetikai markerek ezreinek átvizsgálását olyan apró variációk keresése céljából, amelyek gyakrabban jelentkeznek egy adott betegségben szenvedő embereknél, mint azoknál, akiknél nincs. A kutatás elsődleges finanszírozást kapott az NIH Országos Mentális Egészségügyi Intézetétől (NIMH), más NIH komponensekkel együtt.

28. február 2013-án a tudósok több mint 33,000 1 beteg között vizsgálták a betegséggel összefüggő genetikai variációk bizonyítékait. Mindegyiknél diagnosztizálták az 5 rendellenesség közül legalább egyet. Az összehasonlító csoportba mintegy 28,000 XNUMX olyan ember került, akiknél nem volt nagyobb pszichiátriai diagnózis.

Az elemzés mind az öt rendellenességgel szignifikánsan összefüggő variációkat tárt fel. Ide tartoztak 5 gén variációi, amelyek kódolják a sejtmechanizmust, amely segít szabályozni a kalcium neuronokba áramlását. korábban bipoláris rendellenességhez, skizofréniához és súlyos depresszióhoz kapcsolódtak. ismert, hogy befolyásolja az érzelmekben, a gondolkodásban, a figyelemben és a memóriában részt vevő agyi áramköröket - a mentális betegségekben megzavarható funkciókat. az 2 rendellenességhez is kapcsolódott.

Ezenkívül a kutatók a 5. és 3. kromoszóma egyes régióiban mind az 10 rendellenesség betegséghez kapcsolódó variációját fedezték fel. Ezek a helyek mindegyike több gént is átível, és az ok-okozati tényezőket még nem sikerült pontosan meghatározni. A gyanús régió a 3. kromoszóma mentén kapcsolódott a legszorosabban a rendellenességekhez. Ez a régió bizonyos, a bipoláris rendellenességhez és a skizofréniához korábban kapcsolódó variációkat is tartalmaz.

Bár statisztikailag szignifikáns, ezek a genetikai asszociációk mindegyike külön-külön csak kis mértékben képes elszenvedni a mentális betegségeket ”- mondja a tanulmány társszerzője, Dr. Jordan Smoller, a Massachusettsi Általános Kórház. Emiatt a variációkat még nem lehetett felhasználni konkrét állapotok előrejelzésére vagy diagnosztizálására. De ezek az eredmények segíthetnek a kutatóknak abban, hogy közelebb kerüljenek a pontosabb diagnózis felállításához. Segíthetnek azoknak a tényezőknek a jobb megértésében is, amelyek ezeket a fő mentális rendellenességeket okozzák.