Egy új tanulmány szerint egy kísérleti génterápia egyetlen adagja megnövelte a hiányzó véralvadási faktor termelődését hemofíliás betegekben. A terápia hosszú távú megoldást jelenthet a betegek számára a veszélyes vérzéses epizódok megelőzésére.

A hemofília egy ritka, örökletes betegség, amelyben a vér nem tud normálisan alvadni. Ennek eredményeként a hemofíliában szenvedők hajlamosak több vérzésre, mint mások sérülés után. Figyelmeztetés nélkül vérezhetnek is a testükben. Ez a vérzés károsíthatja a szerveket és a szöveteket, és életveszélyes lehet.

A fő kezelés, az úgynevezett helyettesítő terápia, a hiányzó alvadási faktor fehérjék bejuttatásából áll a páciens véráramába. Ezek a fehérjék hozzájárulnak a normál véralvadás helyreállításához. De a helyettesítő terápiát gyakran rendszeresen meg kell ismételni, és más kockázatokkal is jár.

A University College London és a St. Jude Gyermekkutató Kórház kutatói egy olyan csoportot vezettek, amely egy lehetséges génterápiás megközelítést vizsgált. A kutatás, amelyet részben az NIH Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézete (NHLBI) finanszírozott, a hemofília B-re összpontosított. A betegségnek ez a nem gyakori formája minden 1. hemofíliás beteget érint. A B hemofíliát az emberi IX-es alvadási faktort kódoló gén hibái okozzák.

A tudósok egy normál IX-es faktor gént csomagoltak egy módosított adeno-asszociált vírusba, amely a májsejteket célozza meg. A máj az egyetlen hely, amely képes előállítani a véralvadási folyamathoz szükséges IX-es faktor formáját. A vírust – szállító hordozóként vagy vektorként – úgy tervezték, hogy a normál gént a májsejtekbe szállítsa, és elindítsa a IX-es faktor termelését.

6 súlyos hemofíliás B-ben szenvedő férfi kapott egyszeri intravénás infúziót a génvektorból változó dózisban. A vizsgálat előtt a férfiak a IX-es alvadási faktort a normál szint kevesebb mint 1%-ával termelték. Állapotukra a szokásos kezelést kapták: havonta többször infúziót adtak előállított IX-es faktor fehérjéből.

A génterápia után minden betegnél a normál szint 2-11%-a IX-es faktort termelt. A rövid távú követési időszakban (6-16 hónap) a 4 férfi közül 6-nek már nem volt szüksége IX-es faktor infúzióra a rutin vérzés miatt.

A hemofília régóta az egyik olyan rendellenesség, amelyről azt gondolták, hogy a legvalószínűbb, hogy génterápiával korrigálható, de a gén bejuttatásának korábbi megközelítései csalódást okoztak” – mondja Dr. Susan B. Shurin, az NHLBI megbízott igazgatója. A tanulmány eredményei ígéretes lépést jelentenek afelé, hogy a génterápiát a hemofília B életképes kezelési lehetőségévé tegyék. Ha a jövőbeni vizsgálatok alátámasztják ezeket az eredményeket, az jelentős javulást hozna a betegségben szenvedők életminőségében.

• Mi az a hemofília?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?