Az NIH tudósai olyan genetikai mutációt azonosítottak, amely a hideg hőmérséklet hatására allergiás reakciókat vált ki – ezt az állapotot hideg csalánkiütésnek nevezik. Amellett, hogy utat mutat a lehetséges gyógymód felé, ez a megállapítás segít megvilágítani az immunrendszer működését.

Hideg csalánkiütés allergiás betegségben, amelyben a hideg viszkető, néha fájdalmas csalánkiütés, ájulási epizódok és potenciálisan életveszélyes immunreakciók jelentkeznek. A korábbi kutatások a betegséget az immunrendszer sejtjeivel, az úgynevezett hízósejtekkel kötötték. A hízósejtek mérgező vegyületeket bocsátanak ki, amelyek segítenek elpusztítani a behatoló mikrobákat a degranulációnak nevezett folyamat során. A hideg csalánkiütésben szenvedő betegeknél a hízósejtek degranulálódnak a hideg hatására. Azt azonban nem tudni, hogy mi vezetett ehhez a gyújtáskimaradáshoz.

Dr. Joshua Milner, az NIH Országos Allergia és Fertőző Betegségek Intézetének (NIAID) és Dr. Daniel Kastner, az NIH Nemzeti Humángenom Kutatóintézetének (NHGRI) által vezetett kutatócsoport nekilátott a vizsgálatnak. A tanulmányt az NIH Országos Arthritis és Izom-csontrendszeri és Bőrbetegségek Intézete (NIAMS) is támogatta. január 11, 2012.

A tudósok 27 embert vizsgáltak 3 különálló családból. Valamennyi résztvevő a hideg csalánkiütés egy örökletes formájától szenvedett. Egy genetikai elemzés mutációkat tárt fel a foszfolipáz C-gamma2 (PLCG2) génjében, amely az immunsejtek aktiválásában szerepet játszó enzim. Ezek a mutációk hatására az enzim leállás nélkül működik. A csapat az állapotot PLCG2-vel összefüggő antitesthiánynak és immunrendszeri diszregulációnak, vagy PLAID-nak nevezte el.

A kutatók azt találták, hogy a PLAID-ben szenvedő betegeknél túlzott vagy hiányos immunrendszeri reakciók léphetnek fel. A vérminták elemzése feltárta, hogy sok résztvevő antitesteket termelt saját sejtjei és szövetei ellen (autoantitestek), így nagyobb valószínűséggel alakul ki autoimmun betegség. Több mint felének volt már visszatérő fertőzése. Háromnak gyakori változó immunhiánya volt, ami gyakori intravénás antitest-infúziót igényel a súlyos fertőzések megelőzése érdekében. Heten szenvedtek granulomától (gyulladt szövettömeg) az ujjaikon, fülükön, orrukon és bőrük más részein.

Laboratóriumi vizsgálatok kimutatták, hogy a mutált gén abnormális aktivitást vált ki többféle immunsejtekben, köztük a B-sejtekben is, amelyek felelősek az antitestek termeléséért. A mutációkat tartalmazó hízósejtek hideg hőmérsékleten spontán degranulálódnak, ami megmagyarázhatja, hogy a betegek miért alakulnak ki hideg okozta csalánkiütések.

Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a PLCG2 aktivitás gátlása a PLAID kezelésének egyik módja lehet. Azt is sugallják, hogy a korábban gyakori változó immunhiányos betegséggel vagy granulomákkal diagnosztizált embereknél előfordulhat PLCG2 génmutáció.

Nemcsak egy betegséget okozó mutációt azonosítottunk, hanem egy egyedülálló és lenyűgöző genetikai mechanizmust is feltártunk az allergia, az immunvédelem és az öntolerancia középpontjában” – mondja Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.