A Tourette-szindróma egy titokzatos orvosi kíváncsiság, amely több mint egy évszázada zavarba ejti az orvosokat. Azok a betegek, akiknek megbetegedése van, és egyéb viselkedési problémáktól szenvednek, például rögeszmés kényszeres tulajdonságoktól és figyelemhiányos rendellenességektől.

Ezenkívül átkozza őket az a sztereotípia, hogy hangosan és nem megfelelő módon esküsznek. A valóságban 10 százalék tapasztalja ezeket a verbális kitöréseket, de sokan megbélyegzettek és elszigeteltek.

tanultam Tourette-szindróma évek óta, és nemrégiben kiadott egy könyvet a kezelésekről és a hozzá kapcsolódó viselkedési zavarok közös spektrumáról. A káromkodás nem is tartozik a gyakoribbak közé.

Az a tény, hogy az elmúlt néhány évben számos izgalmas és életet megváltoztató kezelés állt a Tourette-betegek és családjaik rendelkezésére. Ebben a betegségben válaszúthoz érkeztünk, ahol egyre kritikusabb lesz a nyilvánosság újranevelése és az új terápiák széles körben elérhetővé tétele.

Rángások és tikek

Francia tudós Jean-Martin Charcot, a modern klinikai neurológia alapítója, tanítványa, Georges Albert Gilles de la Tourette után megalkotta a „Tourette -szindróma” névadót, aki 1885 -ben kilenc beteget írt le, akik szenvedtek a „betegségben”.

A kutatók hamar észrevették, hogy Tourette több családtag között, több generáción keresztül fordult elő.

A generációk során azonban lassan új ismeretek jöttek. Kritikus hiányosságok maradnak a szindróma megértésében, és az esetek fele diagnosztizálatlan marad.

Még az érintett személyek pontos számát is nehéz volt tudni. Például a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) becslései szerint minden 362 gyermekből, azaz 0.3 százalékból Tourette van. Az Amerikai Tourette Szövetség, másrészt a becslések szerint a betegség kétszer gyakoribb, 166 gyerekből egy (0.6 százalék) érintett.

Néhány Tourette-szindróma esetek enyheek, olyan tünetekkel, mint a nem zavaró szem pislogása vagy enyhe testrángás. Sok esetben a motoros tikák a késő serdülőkorban vagy a korai felnőttkorban megoldódnak. Sok beteg viszonylag normális életet él.

Az agyi tanulságok előrehaladnak

A szindróma ismeretei növekedtek, mivel a tudósok általában többet tanultak az agyról.

Úgy tűnik, hogy az emberi agy normális működését a ritmikus rezgések diktálják, amelyek folyamatosan ismétlődnek, mint egy népszerű dal a rádióban. Ezek rezgések változnak és modulálnak, és különböző emberi viselkedések ellenőrzésére szolgálnak.

Ha az oszcilláció „elromlik”, akkor ez rokkantságot vagy a Tourette -szindróma egyéb viselkedési tüneteit eredményezheti.

A Tourette új terápiáinak kifejlesztésének fontos titka, hogy ezeket az oszcillációkat megváltoztathatjuk rehabilitációs terápiákkal, kognitív viselkedési intervenciós terápiával (CBIT), gyógyszerekkel, pl. tetrabenazin vagy akár mély agyi stimuláció, amely magában foglal egy kis szalmaszerű szondát az agyba. Ezen a szondán keresztül áramot lehet szállítani a tikekért felelős rendellenes rezgések megszakítására.

A folyamatos tanulmány is segít

A Tourette genetikája továbbra is homályos. Annak ellenére, hogy a betegség hajlamos a családokban futni, senki sem fedezte fel a egyetlen DNS rendellenesség összekapcsolja az összes, vagy akár a legtöbb esetet.

Időközben azonban a technológia új észlelési és kezelési módokat kínál. A tudósok rögzítették az emberi agyból származó tic jeleket, és még az első intelligens eszközöket is telepítették a tikek észlelésére és elnyomására.

Egyes kutatók a gyógyszerek újabb generációit tanulmányozzák, amelyek csökkentik a régimódi gyógyszerekkel, mint pl haloperidol, amelyeket hagyományosan Tourette kezelésére használtak. A tudósok azt is keresik, hogyan lehet elnyomni vagy modulálni a nem megfelelő agyi jeleket, ösztönözve új gyógyszerek kifejlesztését új agyi célokkal, mint pl. kannabinoid receptorok.

<p></p> marihuána a Tourette tüneteinek kezelésére a szindrómának van tudományos értelme. A kannabinoidok természetes módon fordulnak elő a szervezetben, és a kannabinoid receptorok számos agyi régióban megtalálhatók. Valójában a CB1 kannabinoid receptorok nagy koncentrációban helyezkednek el az agy azon régióiban, amelyekről úgy vélik, hogy részt vesznek a Tourette -szindrómában.

Tourette -szindrómával élni

Bár az alkalmi szemlélő számára úgy tűnhet, hogy valaki Tourette -szindrómában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kinövi, valójában a legtöbb nem. Míg a motoros és a hangtónusok a legtöbb esetben csökkennek, a megszállott-kényszeres és viselkedési jellemzők továbbra is fennállhatnak, sőt fokozódhatnak.

A Tourette -szindróma ezen viselkedésbeli sajátosságai, ha nem diagnosztizálják és nem kezelik őket, megnehezítik a normális életet, és jobban befolyásolják a személyt, mint az észrevehető motoros és hangtónusok.

Bár az új kezelések a jövőben rejlenek, a betegek és családjaik sok mindent tehetnek ma. Sok, gyakran nagyon egyszerű változtatás beépíthető a betegek életébe.

A különböző tudományterületek átfogó gondozócsapata kulcsszerepet játszik. Például egy szociális munkás segíthet az egyénre szabott iskolai oktatási terv elkészítésében és a családok olyan erőforrásokhoz való csatlakoztatásában, amelyek a nehéz iskolai helyzeteket sikertörténetekké alakíthatják. A rehabilitációs terapeuta ma már sok esetben sikeresen kezelheti a tikeket egyetlen gyógyszer alkalmazása nélkül.

Gondozási csapatunk közel 10,000 XNUMX mozgászavarban szenvedő beteget gondozott a Floridai Egyetemen, és további tízezreket a kollégáinkkal Amerika délkeleti regionális Tourette Szövetsége Kiválósági Központ, amely magában foglalja a neurológusokat, pszichiátereket, rehabilitációs szakembereket, szociális munkásokat és tudósokat is a Dél -Floridai Egyetemen, az Emory Egyetemen, az Alabamai Egyetemen és a Dél -Karolinai Egyetemen.

Jó okai vannak különböző kezelések kipróbálására, még akkor is, ha úgy tűnik, hogy egyik sem működik. A betegeknek meg kell tanulniuk felismerni, ha egy terv vagy terápia nem működik, és hogyan beszéljenek orvosukkal és gondozó csapatukkal valami más kipróbálásáról. A lényeg az, hogy ellenőrizetlenül hagyva az agyi rezgések egyes Tourette-eseteknél nyakkattanáshoz vezethetnek, ami sérüléseket, akár bénulást is okozhat. Ma még a legsúlyosabb esetekben is van esély mély agyi stimulációval történő kezelésre.

Bár a Tourette -szindróma továbbra is titokzatos a nyilvánosság előtt, fontos, hogy megtanítsuk a családoknak a lehetőségek széles skáláját, amelyek kézzelfogható előnyöket nyújtanak az életminőség számára. Ez mindenképpen érdemes kiabálni.

A szerzőről

Michael Okun, a neurológia professzora, University of Florida

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyvek

at InnerSelf Market és Amazon