Obama elnöknek van támogatást ígért merész jövő az orvostudomány számára, ahol a diagnosztikai vizsgálatok és kezelések nemcsak a legtöbb ember számára a legjobbak - hanem az Ön számára is.
Ez „precíziós gyógyszer”Figyelembe veszi génjeink és környezetünk egyéni variációit. Az odajutáshoz szükség lesz genetikai és egészségügyi adatok a lehető legtöbb embertől, hogy feltárja a genetikai különbségek és az orvosi eredmények közötti kapcsolatot.
Ezért Obamáé Precíziós orvoslás kezdeményezés (PMI) magában foglalja a létrehozását millió fős kutatócsoport. A résztvevők vér- és vizeletmintákat adnak, megosztják az elektronikus egészségügyi nyilvántartásukból származó információkat, és válaszolnak az egészséggel és az életmóddal kapcsolatos kérdésekre. A remény az, hogy ez az adathalmaz feltárja a különféle betegségek genetikai hátterét, és személyre szabott diagnosztikához és kezeléshez vezet.
Ez merész cél, és a magánvállalatok előrébb tartanak. Például, 23andMe, a fogyasztók közvetlen genetikai tesztelő cége, már rendelkezik a 1.2 millió személy genetikai adatbázisa.
A magánvállalatok által összegyűjtött genetikai adatbankoknak azonban nem feltétlenül kell ugyanazokat a szabályokat követniük az adatokhoz való hozzáférés tekintetében, mint a szövetségi finanszírozású kutatók. És egy friss javaslat módosítani a beleegyezési szabályokat emberi kutatásokhoz olcsóbbá teheti hogy a magánvállalkozások gyűjtsék és használják fel ezeket az adatokat, mint a nyilvánosak.
Bioetikusként (magam is) figyelmeztettek, figyelnünk kell azokra a aggodalmakra, hogy ezek a magán genetikai adatbankok milyenek használt és hozzáférhető mielőtt lehetővé tennénk egy olyan rendszert, ahol a nyilvános genetikai kutatás jövője magánkézben van.
Ki férhet hozzá a genetikai adatokhoz?
Ha klinikára vagy kórházba megy, hogy vérét vegye diagnosztikai vizsgálatra vagy szövet eltávolítására, sokan fogják tartsa meg ezt a biológiai példányt, és helyezze el azt vagy az abból származó adatokat egy „bio-” vagy „adatbankba” a későbbi kutatásokhoz.
Mindaddig, amíg a mintájával vagy a kapcsolódó adatokkal kapcsolatos jövőbeni kutatások nem tartalmaznak olyan információkat, amelyek visszakapcsolják Önt (például a nevét), a kutatók nem kell a beleegyezésed hogy elvégezzék a munkájukat (bár ezt megváltozhat).
Ha a kutatók szövetségi finanszírozásban részesülnek, gyakran be kell nyújtaniuk adataikat egy nyilvános adatbankhoz, például a Nemzeti Egészségügyi Intézethez dbGaP, amely más kutatókat terheli kevés a semmibe hogy hozzáférhessen ezekhez az adatokhoz a későbbi munkához. A nyílt akadálymentesítés szintén a cél a PMI -kohorsz számára.
Ezzel szemben olyan magánvállalatok, mint a 23andMe, a mellrák -tesztelő cég Számtalan vagy a fuvarozószűrő cég Counsyl biológiai mintáikat és egészségügyi adataikat általában a vásárló fizető ügyfelektől szerezik be genetikai tesztek tőlük.
E magánvállalatok egy része adatokat oszt meg más kutatókkal. Például a 23andMe együtt a Pfizer és a Massachusettsi Általános Kórház kutatóival a valaha készült legnagyobb genetikai okokat vizsgáló tanulmányon súlyos depresszió. A vállalat a Stanford Orvostudományi Iskolával is együttműködött egy tanulmányban bőrrák. Mindkét tanulmányt a vállalat fogyasztóinak adatai tették lehetővé (e megállapodások pénzügyi részletei nem világosak).
A közelmúltban Counsyl a Columbia University Medical Center kutatójával együttműködve nagy tanulmányt tett közzé a témában kiterjesztett hordozószűrés (a genetikai vizsgálat eladja).
Nagyszerű, hogy ezek a kutatási együttműködések megtörténnek, de az együttműködés nem ugyanaz, mint a nyílt hozzáférés. A magánvállalatok továbbra is a végső kapuőrök az adataikhoz. Ők választanak kivel osztják meg adataikat. És a kutatóknak általában nincs ugyanolyan szintű hozzáférésük a magánadatbankokhoz, mint a meglévő „nyilvános” adatbankokhoz vagy (remélhetőleg) a jövőbeli PMI -csoporthoz.
Ha a kutatást nem hozzáférhető genetikai adatok felhasználásával végzik, akkor igen más kutatóknak nehezebb ellenőrizniük a tudományos állításokat - egy aggodalom, amelyet legutóbb egy an szerkesztőségi alapján végzett kutatást kíséri Counsyl privát adatbankja.
Néhány vállalat értékesíthet genetikai adatokat
23 és tudok megtartani és eladni ügyfelei genetikai információit másoknak, mert a fogyasztók beleegyeznek anonim és összesített információik értékesítésébe, pusztán a termék megvásárlásával és annak elfogadásával adatvédelmi nyilatkozat. A cég azonosított egyedi szintű adatokat is értékesíthet, ha aláírja a dokumentumot kutatási hozzájárulási dokumentum - amit a fogyasztók 80 százaléka tesz.
Ezek az adatok értékesek: a 23andMe nemrégiben bejelentette, hogy a Genetech gyógyszergyár felajánlotta a fizetést 60 millió USD-ig hogy adatbázisát felhasználva végezzen Parkinson -kutatást.
És az a tény, hogy a 23andMe adatokat tud eladni, aggasztó fordulatot vet a szövetség által finanszírozott humán kutatásokhoz való hozzájárulás javasolt módosításaira.
Jelenleg a szövetségi finanszírozású kutatók és a magánvállalatok ugyanazokat a szabványokat írják elő a beleegyezéshez: Ha az emberi bioszintű példányok nem „azonosíthatók”, nem kell beleegyezést kérniük ahhoz, hogy felhasználják őket kutatásokhoz.
A kormány azonban a közelmúltban a szövetségi szövetség felülvizsgálatát javasolta humán tárgyak kutatási szabályai amely megkövetelné, hogy a szövetségi finanszírozású kutatók megszerezzék az úgynevezett „széles körű beleegyezést” az emberektől a biológiai minták használatához (nem világos, hogy ez jelenleg milyen hatással lenne a magán/állami együttműködésre). Ez akkor is érvényes, ha a kutatók nem tudják, kitől származnak a példányok. A széles körű beleegyezés magában foglalná a bioszintézettel végzett kutatások típusainak általános leírását.
Bár sokan ésszerűen azt állítják, hogy ez a helyes dolog, drága lesz. Egy orvosi egyetem nemrég úgy becsülte, hogy ez további költséget jelent számukra $ 4 millió évente hogy az előre jelzett extra 10 percet résztvevőnként töltse, hogy tájékozott beleegyezést kapjon, és nyomon kövesse, ki mit mondott. De vannak más lehetséges nem várt következmények is.
Például ezek az új követelmények nem feltétlenül vonatkoznak magánvállalkozásokra. Ez az eltérés a beleegyezési szabványokban ösztönözhet egy rendszert (ahogy én nemrégiben vitatkozott), ahol magánvállalkozások hoznak be biospecifikus mintákat és adatokat, azonosítják azokat, és eladják azokat a közfinanszírozású kutatóknak - kevesebbért, mint amennyibe a kutatók maguknak mintát gyűjtenek és adományozói beleegyezése kerülne.
A genetikai kutatások jövője
Ha az orvostudomány jövőjét a biospecifikus mintákból és a kapcsolódó adatokból indítják, átgondoltan kell átgondolni tárolásukat és hozzáférésüket. Túl könnyű monopóliumokat létrehozni, ami súlyos következményekkel járhat a méltányos hozzáféréshez.
Vegyük a Myriad Genetics -et. Ez biztosítja a legjobb diagnosztikai vizsgálatot az emlő- és petefészekrákhoz (BRCA1 és BRCA2) kapcsolódó, nem gyakori genetikai változatokhoz. Myriad több mint egy évtizede szabadalmaztatta ezeket a géneket, amíg 2013, megakadályozva, hogy bárki más elvégezze az ilyen típusú vizsgálatokat. Annak ellenére, hogy szabadalmait érvénytelenítették, a Myriad továbbra is rendelkezik a legnagyobb BRCA adatbázissal a piacon, és továbbra is az vezető a területen.
A Myriad monopóliumának előnye ciklikus: a szabadalmak lehetővé tették a legjobb adatok összegyűjtését, a legjobb adatok lehetővé teszik a legjobb eredmények elérését, a legjobb eredmények pedig azt jelentik, hogy az emberek folyamatosan hozzájárulnak az adataikhoz. Ebben a ciklusban hihetetlen egészségügyi kutatási potenciállal rendelkező genetikai adatok válnak csak egy másik üzleti vagyon.
A magánipari partnerségeknek lehet és kell is kritikus és hasznos szerepet játszanak az orvosi kutatások jövőben. Orvosi információink azonban több mint üzleti eszköz a magán tőkeáttételhez. Gondoskodnunk kell arról, hogy az állami genetikai kutatók a magánipar partnerei legyenek, nem pedig eltartottak, és lehetővé tegyük az állami bankok számára, hogy a magánbankok ne váljanak monopóliummá.
A precíziós orvoslás jövőjének mindannyiunk darabjaiból és adataiból kell származnia - és biztosítanunk kell egy olyan adatbank rendszert, amely cserébe mindannyiunk javát szolgálja.
A szerzőről
Kayte Spector-Bagdady, posztdoktori kutató, Bioetikai és Társadalomtudományi Központ az Orvostudományban, University of Michigan
Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.
Kapcsolódó könyvek
at InnerSelf Market és Amazon
