Az afro-amerikaiak alulreprezentáltak a nagyszabású genetikai és idegtudományi vizsgálatokban. Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University
Lehet-e egy nap az orvosi kezelését a DNS-éhez igazítani? Ez a "személyre szabott orvoslás" ígérete, egyénre szabott megközelítés, amely az orvosok és a kutatók fantáziáját magával ragadta az elmúlt években. Ez a koncepció azon az elgondoláson alapszik, hogy az egyik és a másik közötti kicsi genetikai különbségek felhasználhatók olyan testreszabott kezelések megtervezéséhez, amelyek olyan változatosak, mint a rák és a skizofrénia.
Elvileg a „személyre szabott” nem azt jelenti, hogy egy személyt jelent, de nem egy másikat, bár ez nem biztos, hogy ez a helyzet. A meglévő genetikai és orvosi kutatási adatok szemmel láthatóan alulreprezentálnak bizonyos populációkat.
Példa: múlt hónap, kutatók publikálták meglepő tanulmány a fiatalok öngyilkosságának arányáról. A tudósok sokáig azt hitték, hogy a fehér fiataloknál volt a legmagasabb az öngyilkosság. De megvizsgálva a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ adatai, azt találták, hogy a 13 év alatti afroamerikai gyermekek öngyilkossága kétszer olyan magas volt, mint a fehéreké.
Ez a megállapítás a mentális betegségek faji egyensúlyhiányával kapcsolatos régóta feltételezett feltételeket vetette fel a fejére. Nem magyarázható gazdasági körülményekkel, ami arra utal, hogy más tényezők is játszanak, talán genetikai tényezők is. Az öngyilkosság bonyolult személyes cselekedet, de a tudomány kimutatta, hogy a gének fontos szerepet játszanak.
Ez a váratlan eredmény kihatással lehet a géneken alapuló megelőzésre és kezelésre - más szóval, a személyre szabott orvoslásra. De a jelenlegi genetikai kutatások állapota azt sugallja, hogy az afro-amerikaiak valószínűleg kihagyják a személyre szabott orvoslás számos lehetséges jövőbeni előnyét.
Mint vezető szerző, Jeffrey Bridge of Országos Ohio-i Gyermekkórház megjegyezte a Washington Post, „A korábbi kutatások többsége nagyrészt a fehér öngyilkosságot érintette. Tehát azt sem tudjuk, hogy ugyanaz a kockázat és védő tényezők vonatkoznak-e a fekete fiatalokra.
Kevés szakértő tanulmányozta az afroamerikai öngyilkosság lehetséges genetikai okait, inkább a környezeti és társadalmi okokra összpontosítva.
Míg a legtöbb mentális betegséget, mint például a depressziót, először felnőttkorban diagnosztizálják, valójában eredetük a fejlődés korai szakaszában kezdődik, mivel a gének és a környezet kölcsönhatásban alakítják ki a növekvő magzat agyát. Például kollégáimmal és én májusban tanulmányt tett közzé bemutatva, hogy a gének és a terhességi problémák együttesen növelik a skizofrénia valószínűségét.
Ez némi riadalmat okozhat, mert az afroamerikai nőknél sokkal magasabb a terhességi szövődmények aránya. A fekete csecsemők itt halnak meg kétszerese a fehér csecsemők arányának. Ezt megint nem magyarázzák társadalmi-gazdasági okok.
Röviden: a terhességi problémák magasabb aránya valószínűleg nagyobb afrikai-amerikaiakat fenyeget a mentális betegségek kialakulásának kockázatával, ami talán megmagyarázza az öngyilkosságok észrevehetően megnövekedett arányát. A populációra vonatkozó további genetikai adatok megvilágíthatják a kérdést.
A mentális betegség kockázatát növelő gének jobb megértése érdekében a kutatók az elhunytak agyát tanulmányozzák. Megvizsgálják, hogy a genetikai különbségek hogyan vezethetnének változásokat az emberek agyában, akiknél ezek a feltételek kialakultak. Ez az egyik legjobb módszer az agyi rendellenességek megértésére biológiai szinten.
De az afro-amerikaiak alulreprezentáltak a nagyszabású genetikai és idegtudományi vizsgálatokban. Egy 2009-es elemzés kiderült, hogy a nagy genetikai vizsgálatokban résztvevők 96 százaléka európai származású volt. Amikor a kutatók pár évvel ezelőtt megnézték az ügyet, megtalálták hogy ezekben a vizsgálatokban az afrikai származású emberek aránya csak 2.5 százalékkal nőtt. Hasonlóképpen az afro-amerikai agyakról szóló tanulmányok szinte nem léteznek.
Miért az alacsony részvételi arány? Ennek egyik oka, hogy a kutatók genetikai szempontból homogénebb populációkat részesítenek előnyben a vizsgálat pontosságának biztosítása érdekében. Az európai származású egyének genetikailag hasonlóbbak mint afro-amerikaiak.
Néhány szakértő feltette hogy az afrikai-amerikaiak ritkábban vesznek részt genetikai vizsgálatokban az orvosi közösség iránti bizalom hiánya miatt.
A Lieber Agyfejlesztési Intézetben, ahol dolgozom, az emberek adományozhatják azoknak a családtagoknak az agyát, akik részt kívántak venni a tudományos kutatásban. Megvan a afrikai-amerikai agy legnagyobb gyűjteménye, amelyet a mentális betegségek tanulmányozására adományoztak, bár a kaukázusi agyak rendelkezésre állásához képest viszonylag kicsi. Tapasztalataink szerint az afro-amerikai családok adományozási aránya összehasonlítható a fehér családokéval, ami arra utal, hogy a bizalom hiánya nem lehet annyira elterjedt, mint hitték.
Az afro-amerikai agyra összpontosító tanulmányok nélkül a tudósok küzdeni fognak annak teljes megértése érdekében, hogy az afroamerikai populációban rejlő esetleges egyedi genetikai kockázat hogyan eredményezi az agyat érintő gyakorlatilag minden rendellenesség megelőzését és kezelését, beleértve az öngyilkosságot is.
A kutatóknak befektetniük kell ennek a hiányosságnak a kijavításába, még mielőtt a személyre szabott gyógyszervonat olyan messze lenne az állomástól, hogy az afro-amerikai közösség nem tud feljutni rá.
A szerzőről
Daniel R. Weinberger, a Lieber Agyfejlődési Intézet igazgatója, a pszichiátria, az ideggyógyászat, az idegtudomány és a Genetikai Orvostudományi Intézet professzora, Johns Hopkins University
Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.
A szerző könyvei
at InnerSelf Market és Amazon
