Annyit tudunk a betegségeket okozó génekről, miért nem közeledünk tehát a Star-Trek-szerű gyógyszer korához, amelyben az orvos integethet kézi eszköz egy beteg felett azt állítja, hogy szekvenálta a sértő kórokozó génjeit, majd gyorsan áttért a gyógyításra? Honnan tudhatunk annyit a betegségek okairól és progressziójáról, mégis keveset tehetünk a halál és a tehetetlenség megelőzése érdekében? Ezekre a kérdésekre a válasz a tudományos tudományágakban rejlik genomika és a személyre szabott gyógyászatban való alkalmazásának kihívásait.

Az olyan tudományos divatszavak, mint a „genomika” és a „big data” nagyképűen hangzanak, de egyszerűen a szervezet DNS -tervének tanulmányozására vonatkoznak, az élet létezését lehetővé tevő gének gyűjteményére, a legkisebb vírusoktól az összetett emberi fajig. Ezt a kódot négy betűből álló karakterláncként lehet ábrázolni, amelyek különböző kombinációival szabályozzák az élő szervezet építését és karbantartását.

A 26 betűből álló angol ábécé lehetővé teszi a szerzők számára, hogy összetett történeteket szőjenek, vagy történészeket, hogy dokumentálják az egész emberi történelmet. Ehhez képest a genomika mindössze négy betűvel foglalkozik. Biztosan könnyű lehet dekódolni a génekbe írt üzeneteket, hogy új gyógymódokat nyújtsanak a betegségekre? Nem úgy. A DNS -ben rejtett üzenetek bonyolultak és nehezen értelmezhetők.

A fő probléma az értelmezendő információ nyírómennyisége. Körülbelül hárommilliárd betű található az emberi DNS -ben, és elvégezték az első emberi genom szekvenálását 13 év telt el - bár a technológia fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a beteg génjeit csak a pár óra.

A sebesség, amellyel most összegyűjthetjük a DNS -szekvenciákat a betegségekkel összekötő információkat, fenomenális, és naponta rengeteg új információ áll rendelkezésre a betegségek okairól. A baktériumok és vírusok genomja jóval kisebb, de nem szabad megfeledkeznünk a génjeik szekvenálásának értékéről, mivel a kórokozók diagnosztizálásával és a kábítószer -felfedezés célpont -azonosításával kapcsolatos ismeretek gazdagok rejtőznek bennük.

A drogokra vonatkozó adatok… ez nem olyan egyszerű

De a kutatók rendelkezésére álló adatok mennyisége gyorsan problémává válik. Az elkövetkező években az összes genomiális adat tárolásához szükséges számítási erőforrások elképesztőek lesznek (csaknem 40 exabájt) - messze meghaladja a YouTube (évente XNUMX-XNUMX exabájt) és a Twitter (0.02 exabájt évente). Egyre kevésbé valószínű, hogy megtaláljuk azt az információcsomagot, amely elengedhetetlen a hatékony gyógymód előállításához ezen az információs hegyen. Az adatok jó felhasználása érdekében fejlett adatkezelő szoftvert kell kifejleszteni.

Aztán ott van az adatok megosztásának problémája. Az egyetemeken és az iparban a titoktartás normának számít. Még a genomika területén is, ahol az információmegosztás széles körben elterjedt, az adatok gyakran nem kerülnek közzétételre, amíg a szerzők nem teszik közzé a top folyóiratban, mivel ettől függnek jövőbeli karrierlehetőségeik és elhelyezkedésük. Az intézményeknek és a finanszírozó szervezeteknek biztosítaniuk kell, hogy több hitelt kapjanak azok a kutatók, akik nyíltan és időben megosztják adataikat. Ellenkező esetben a létfontosságú információk elrejthetők azok elől, akik új gyógymódokat keresnek.

Egyszer harapott

A kábítószer -felfedezéshez olyan molekulák előállítására van szükség, amelyek zavarják a célpont működését, amely gyakran genomiális elemzéssel érintett, mint egy adott betegség fontos tényezője. Ha ez helytelen, akkor évekig tartó fejlesztési munka és több száz millió font kárba vész. A gyógyszeripar korai kísérletei a genomika beépítésére a termékfejlesztésbe bebizonyosodtak katasztrofális. A kiválasztott célok közül soknak kevés hatása volt a betegségek kezelésére. Ez a tapasztalat és a felfedezett új célok sokasága elkerülte az iparág kockázatát.

Nyilvánvaló a kereskedelmi nyomás is, hogy a gyógyszerfejlesztésből profitot termeljenek. Miért vállalja a kockázatot és a költségeket, ha olyan betegségeket gyógyítanak, mint a neuroblasztóma gyermekeknél, évente kevesebb mint 100 brit beteget diagnosztizálnak, vagy olyan gyógyszert, amely csak egyetlen rövid kezelést igényel? Kereskedelmi szempontból sokkal jobb, ha olyan gyógyszereket fejlesztenek ki, amelyek gyakori krónikus betegségek kezelésére szolgálnak, és a betegek milliói rendszeresen függnek napi használatuktól.

Összeesküvés elméletek is léteznek hogy a vállalatok miért nem tudnak egyszeri gyógymódokat előállítani a krónikus betegségek ellen. Lehetséges, hogy szívesebben tartanák a betegeket sok éven át a gyógyszereiken? Ez logikátlannak tűnik, mivel az olyan betegségek kereskedelmi értéke, mint az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór, egyszeri kezelés.

Az információ hatalom, de az a képesség, hogy ezt a rengeteg tudást felhasználhatjuk új kezelések előállítására, miközben megfigyeljük a kereskedelmi érzékenységet, gyorsan tűkereséssé válik a szénakazalban. A tudósok felismerték, hogy sokkal egyszerűbb adatokat gyűjteni a transzlációs kutatás nevében, mint cselekedni, és előállítani az olyan sokszor szükséges gyógymódokat.

A szerzőről

David Pye, a Kidscan Children’s Cancer Research Charity tudományos igazgatója, a Salfordi Egyetem. Kutatási területei közé tartozik a rák kezelése, a gyógyszerek tervezése és felfedezése, az ECM biológiája, a poliszacharid szerkezeti tanulmányok, a glikomika technikai fejlesztése és a rák kezelésére szolgáló angiogenezis szabályozása.

Ezt a cikket eredetileg közzétették A beszélgetés. Olvassa el a eredeti cikk.

Kapcsolódó könyvek

at InnerSelf Market és Amazon