A tudáshoz való jog nem mindig fekete-fehér. Fotó jóváírás: Tawny van Breda

Ismerős forgatókönyv: a koleszterinszint ellenőrzésének részeként klinikusa egy normál vérpanelt is rendel - vörösvérsejt-számot, majd az öt fehérvérsejt-típus arányát bemutató lebontást. Kevésbé ismerős: a koleszterinszinted rendben van (gratulálok), de a fehérvérsejtek száma ki van kapcsolva, olyan értékekkel, amelyek meglehetősen enyhe dolgot jelenthetnek, például vírusfertőzést, vagy súlyos, potenciálisan végzetes problémára, például rákra utalhatnak.

Szeretné, ha orvosa elmondaná erről a rendellenes megállapításról?

Ha igent mondott, akkor kifejezi jogát, hogy tudjon az eredményről. Ha nemet mondott, akkor az ellenkezőjét fejezi ki: a jobboldalt nem tudni.

A legtöbb esetben a klinikus elmondja a betegnek egy ilyen rendellenes leletről és megbeszéli. De mi van, ha a megállapítás az orvosi kutatásra felajánlott mintákban mutatkozik meg, nem pedig orvosi vizsgálatra?

Izlandon pontosan ez történt. Az 1990-es években a kutatók adományozott mintákat kezdtek gyűjteni az ország genetikailag elkülönülő populációjából. Az ezeket a mintákat összegyűjtő és elemző vállalat vezérigazgatója - amely az ország lakóinak felétől származik - azt mondja, hogy közülük 1,600-an utalnak egy halálos rák kockázatára. De a kormány megakadályozza, hogy Kári Stefánsson neurológus és cége, a DeCODE Genetics elmondja az adományozóknak. Miért? A nemzet adatvédelmi törvényei és a nem ismeret jogának fogalma útban van.

A gyűjtés megkezdésekor a deCODE nem kapott kifejezett hozzájárulást a mintát adományozóktól, hogy megosszák velük ezeket az információkat. Valójában a céget 1996-ban alapították, és a minták egyik rákkal kapcsolatos génváltozata, a BRCA2 felfedezett csak az előző évben. Nehéz volna előre látni, hogy a genetikai minták mennyire feltárhatók 20 évvel a sorban.

Izland kínál példa a tudás vagy nem jog és a jó cselekedet, vagy akár az élet megmentése iránti vágy közötti feszültség. Benjamin Berkman bioetikusként az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetében (NIH) megjegyzi, hogy megvédje az embereket az ilyen megállapításokról, itt a törésvonal az „autonómia és a jótétemény között van. Rendkívül nagy jelentőséget tulajdonítunk az egyén döntéseinek felhatalmazásában és tiszteletben tartásában, különösen az orvosi területen ”- írja, ugyanakkor a klinikusok és kutatók elhallgatják azt az ötletet, hogy csendben maradjanak, amikor megszólalnak, jelentősen segíthetik a betegeket vagy a tanulmány résztvevőit.

Izland helyzete nem éppen gyakori, mert 1996-ban kezdték meg a mintagyűjtést, mire az ismeretek következményei - vagy akár ezek a tudások is relevánsak lettek. De ez nem jelenti azt, hogy ezek a kérdések nem globálisan fontosak. Amilyen sok nemzet és más entitás hatalmasat épít biobankok a szövetek és az adatok összetettebbé válnak, a kérdések összetettebbé válnak.

Az Egyesült Királyság Biobankja a eset pontban. Amikor a résztvevők genetikai információ céljából bányászatra szánt mintákat nyújtanak be, beleegyeznek, hogy nem kapnak egyéni visszajelzéseket az eredményekről, és hivatalosan lemondanak a tudásuk jogáról. De nemrégiben az UK Biobank elkezdte felvenni a képalkotó vizsgálatok adatait. Itt tájékoztatni kell a résztvevőket, ha egy radiológus valami gyanúsat lát a felvételen; akik egyetértenek, lemondanak a nem tudás jogáról.

E kézírás egy része a 20. századi paranoiát vetheti össze a genetikával szemben a genetikai elemzés mint klinikai eszköz 21. századi megbecsülésével. Valójában maga a genetika kiemelése egy régi iskola félelmét idézi elő a sejtjeinkben rejtőző kettős spirál mutációitól. A valóság az, hogy a verseny és a tudás és a nem tudás - és hogy elmondd, amit tudsz - jogaival szemben a „helyes” dolog attól függ, hogy ki irányítja a vitát. Mert példa, egy vizsgálatot elrendelő klinikus és valami mellékes, de aggasztó dolog megtalálása már beteg-orvos kapcsolatban áll, legalább hallgatólagos megállapodással tájékoztatja. De egy kutató, amely DNS-mintákat gyűjtött egy nagy adat biobankhoz, nem alakított ki ilyen kapcsolatot és nem vállalt ilyen kötelezettséget; ott a kötelezettségek homályosabbak.

Aés ez arra vezet minket, hogy milyen lehet egy megoldás: valami, amit terveztek, nem pedig visszamenőlegesen alkalmaztak. Az egyén számára fontos az autonómia. A kutató számára ez a tudás terhe és a segíteni akarás. Egy klinikus számára ez nem árt. A döntéshozók számára arról van szó, hogy hová kell húzni a vonalakat: jog tudni, hogy pontosan mit vagy nem?

E csoportok némelyikéhez formalizálni lehet a kereteket. Ha a mintát benyújtó személy úgy dönt, hogy nem tudja, akkor a gondolkodásmód megváltoztatásának ajtaja nyitva kell, hogy maradjon, ha valamikor készebbnek érzi magát. Ezen túlmenően, azok az emberek, akik mintákat adnak kutatás céljából, ugyanabban a folyamatban részesülhetnek, mint a klinikán genetikai vizsgálat alatt álló emberek. A genetikai tanácsadás erősen ajánlott az ilyen tesztelés előtt, és ez a fajta felkészülés a kutatási résztvevők számára tisztázhatja döntéseiket is.

Azok a nyomozók, akik kutatási oldalon foglalkoznak ezekkel az adatokkal, hasonló felkészülést és figyelmet érdemelnek jogaikkal. Az ilyen vizsgálatokba való bekapcsolódás előtt képesnek kell lennie arra, hogy tájékozott beleegyezést adjon a donor egészségét befolyásoló megállapítások visszatartására. A vizsgálat nyomozóinak képtelenek lennének összekapcsolni a donorokat és az eredményeket, megszüntetve a véletlenszerű tájékoztatás lehetőségét, és feloldva az ismeretek terheit.

És mi van azokkal az emberekkel, akiket soha nem teszteltek, de akik igen genetikai rokonok azonosított kockázattal vagy betegséggel küzdőknek? Ezek a kérdések különösen fontosak a szülők számára, akik fontolóra veszik a családi génállomány részleteinek merülését. Végül is a génjei nem egyedül a tiétek. A szüleidtől kaptad őket, és a biológiai gyermekeid is megkapják tőled a tiédet. A „személyes genetika” kifejezés magában hordozza az egyedüli kockázatot, de a valóságban a kinyilatkoztatások - és a következmények - generációkra is kiterjedhetnek. Hol húzódnak a vonalak a tájékoztatáshoz vagy a teszteléshez őket? Jellemzően annál jobb, minél több ismerettel rendelkezik a családi kórtörténetről. De ezek a döntések kijátszani családonként eltérő módon, a személyes etikától és a kultúrától függően.

Végül e döntések hátterében több száz csomós probléma áll. Nem minden, a betegséggel összefüggő változat azt jelenti, hogy az őket viselő személy fejleszti az állapotot. Egyesek apránként növelik a betegség kockázatát. De mások, például a BRCA2 gén, jelenthetik a 69 százalék életre szóló kockázat, és még mások, mint például a a szekvencia megismétlődik Huntington-kór mögött alapvetően garancia az állapot kialakulására.

Talán Izland helyzetét nem lehet könnyen megoldani, de tapasztalatuk tanulságot kínál. Tervezz előre, olyasmit, amit az NIH megpróbál csinálni a Mindannyiunkkal, az Egyesült Államokban végzett nagy genetikai mintavételi kezdeményezéssel. Felajánlja a tudás vagy a nem ismerés jogát, és lehetővé teszi a vélemény megváltozását. Értse meg annak a szolgáltatónak a fájdalmait, aki tudja, mit nem tesz a beteg, és nem tudja felfedni. Fontos, hogy az ezzel a tudásterhekkel rendelkezőknek lehetőséget kapjanak, hogy beleegyezzenek a nyilvánosság elhallgatásába, mielőtt belekezdenének.

A szerzőről

Emily Willingham amerikai író. Tara Haelle társszerzője Tájékozott szülő: Tudományalapú útmutató gyermeke első négy évéhez (2016) és a San Francisco-öböl térségében él.

Ezt a cikket eredetileg a következő címen tették közzé: mérhetetlen hosszú idő és újból közzétették a Creative Commons alatt.

Kapcsolódó könyvek

at InnerSelf Market és Amazon